Расшифровка генома человека открыла жителям планеты новые возможности: исключение наличия заболеваний у малыша, выбор пола будущего ребенка, а также его цвета волос и глаз. Конечно, вовсе необязательно определять цвет глаз крохи. Однако для всех родителей очень важно знать, что у ребенка нет никаких патологий развития. В человеческом организме насчитывается около 30000 генов, а генетических болезней существует более трех тысяч.
Недешево, но невероятно круто
Воспользоваться генетической диагностикой для определения патологий у эмбриона можно только женщинам, которые решились на экстракорпоральное оплодотворение. Дело в том, что в пробирке будет расти эмбрион 3-5 дней, после чего его переносят в матку. Чтобы диагностировать возможные заболевания и определить пол, эмбриологу необходимо взять одну клетку, хранящую в себе всю информацию.
Например, эмбрион на третьи сутки развития имеет 8 клеток. Одна из клеток быстро, но очень аккуратно забирается вручную. Такая процедура не несет угрозы будущему малышу, ведь все клетки являются универсальными. Но для проведения этого анализа должны быть определенные показания: возраст более 35 лет, неудачные попытки забеременеть путем экстракорпорального оплодотворения и большая степень генетического риска у родителей.
Преимплантационная генетическая диагностика - дорогое исследование. Его стоимость достигает 3000 долларов. Кроме того, диагностика требует много времени - 1-3 месяца. Поэтому эмбрионы подвергаются замораживанию путем остекленения, а не пересаживаются в матку. С помощью витрификации в клетке не будет кристаллов, которые могут разрушить ее структуру. Мировая практика показывает примеры того, как после 15 лет были успешно разморожены эмбрионы.
Не все так просто
Наука способна помочь родителям не только для предотвращения генетических болезней у детей, но и для их лечения. Теоретически возможно изменить ген в клетке на стадии зародыша путем изъятия лишней хромосомы, однако на практике подобные эксперименты не проводились. Для генной инженерии гораздо легче вырастить в пробирке здоровый эмбрион, чтобы пересадить в матку. Однако следует помнить, что абсолютных гарантий рождения здорового малыша при этом никто не может дать. Ген представляет собой длинную сеть из набора нуклеиновых оснований с множеством секретов.
Врачи утверждают, что каждая женщина может родить ребенка с патологией. Согласно статистике, более 96% больных детей рождается у здоровых родителей. Для предотвращения подобного риска существует возможность обследоваться обоим родителям, прибегнув к кариотипированию. Кариотипирование - это современное исследование, которое оценивает риски по всем возможным патологиям.
Природа многое решила за нас
Прямым показанием для такого обследования является наличие двух выкидышей в анамнезе женщины. Родители будущего малыша могут иметь хромосомные перестройки, при которых происходит переползание одного участка хромосомы на другой. При этом существует риск возникновения патологии у потомства. Генетики видят причину выкидышей в природе. Именно природа предотвращает рождение больных детей, создавая барьер к размножению.