Добрый Волшебник

Друзья, у кого-то из вас сегодня был прекрасный день, а у кого-то не очень. Но знайте, что именно сегодня вы сделали самым счастливым на свете одного маленького мальчика — Байраса Мараканова. Ужасные ожоги, постоянная боль и насмешки сверстников — благодаря вашей помощи для Байраса всё это останется в прошлом. Невозможно переоценить то, что вы сделали для ребёнка! Это был большой и сложный сбор. И свой важный вклад внесли наши друзья из Bahroma. В...

Во второй части мы рассказывали о том, как болезнь наследуется, и почему случай Саши действительно уникальный, почти невероятный. Сейчас же мы расскажем, как мальчику можно помочь. Трансплантация костного мозга (ТКМ) представляет собой мощный метод лечения адренолейкодистрофии (АДЛ), позволяя замедлить или остановить прогрессирование болезни. Адренолейкодистрофия приводит к разрушению миелина — защитной оболочки нервных волокон в мозге. Миелин необходим для нормальной передачи нервных импульсов...

В первой части мы рассказали вам о симптомах адренолейкодистрофии, болезни, которая прямо сейчас уничтожает нервную систему Саши Непытаева. В этой статье мы расскажем, как недуг наследуется, и вы поймёте, что случай Саши уникален. Ведь адренолейкодистрофия уже забрала его брата... Шансы, что такой же диагноз будет и у Саши, стремились к нулю. Но это всё-таки случилось. Адренолейкодистрофия передается по Х-хромосоме и затрагивает только мальчиков, так как заболевание имеет рецессивный характер...

У Девятилетнего Саши Непытаева ужасная болезнь. Она уже забрала старшего брата мальчика и теперь пришла за ним. Брата Саши спасти не успели. Слишком много времени ушло на постановку диагноза. Сашу же спасти можно. И мы расскажем, как. В первой части нашей истории — симптомы смертельно опасного генетического недуга. Адренолейкодистрофия (АДЛ) — это тяжелое нейродегенеративное заболевание, проявляющееся в раннем детстве. Первоначально симптомы могут включать трудности с координацией движений, неустойчивую походку и учащенную утомляемость...

К сожалению, состояние Каролины только усугубляется. Она не прибавляет в весе, у неё раздут живот, печень и селезенка увеличены, анализы крови ухудшаются, кожные покровы и белки глаз темнеют, уровень билирубина зашкаливает! Билирубин — токсичное вещество, особенно для мозга. Родители очень переживают за умственное развитие дочки! Их диагноз известен, метод лечения — тоже, но что делать, непонятно. Врачи предлагают ожидание, наблюдение и поддерживающую терапию. Родители обратились за помощью к Михаилу Гуревичу, главе детской трансплантационной хирургии в Израиле...

Каролина страдает от редкой и тяжёлой патологии — недоразвития желчевыводящих путей, или билиарной атрезии. Это врождённое заболевание печени, при котором желчные протоки ребёнка воспаляются и закупориваются сразу после рождения. Клетки печени синтезируют желчь, необходимую для переваривания жиров и выведения продуктов жизнедеятельности. Но у Каролины пути оттока желчи заблокированы, и секрет не может достигнуть кишечника, разрушая её клетки. Без лечения быстро развивается билиарный цирроз и печеночная недостаточность, что в конечном итоге приводит к смерти в течение полутора лет...

Каролине Корягиной всего пять месяцев, и у неё диагностировали билиарную атрезию. Сразу после рождения она выглядела здоровой, но через несколько дней её кожа и глаза начали желтеть. Родители забили тревогу, и врачи подтвердили страшный диагноз. Болезнь начала разрушать её маленькую печень с пугающей скоростью. 11 марта 2024 года Каролине провели процедуру Касаи в Российской детской клинической больнице, но она не принесла ожидаемого результата. Желчные протоки восстановить не удалось, и теперь единственный шанс на спасение ребёнка — трансплантация печени...

Диагностика билиарной атрезии включает несколько этапов. Врачи начинают с физического осмотра и анализа медицинской истории пациента. Основные признаки — это стойкая желтуха и обесцвеченный стул. Затем проводится ряд дополнительных исследований: анализы крови для оценки функции печени, ультразвуковое исследование брюшной полости для выявления аномалий в строении желчных протоков, биопсия печени для оценки состояния тканей и холангиография — специальное рентгеновское исследование с контрастным веществом, позволяющее визуализировать желчные протоки...

Билиарная атрезия — это редкое, но серьёзное врождённое заболевание, при котором желчные протоки, отвечающие за выведение желчи из печени в кишечник, либо полностью отсутствуют, либо сильно недоразвиты. Желчь — это важный секрет, необходимый для переваривания жиров и выведения из организма продуктов обмена веществ. В норме она проходит через сеть протоков из печени в желчный пузырь, а затем в кишечник, где и выполняет свои функции. У детей с билиарной атрезией желчные протоки либо полностью отсутствуют, либо заблокированы...

В третьем триместре беременности УЗИ играет важную роль в подготовке к родам и обеспечивает окончательную проверку здоровья матери и ребёнка. Это исследование обычно проводится на сроке около 32-34 недель, но может быть выполнено и позже при необходимости. Одной из главных задач УЗИ в третьем триместре является оценка роста и веса плода. Врач проверяет, соответствует ли развитие ребёнка гестационному возрасту, что позволяет выявить задержку роста или, наоборот, слишком крупные размеры, что может потребовать особого внимания при планировании родов...

Во втором триместре беременности, примерно между 18 и 22 неделями, проводится одно из самых важных ультразвуковых исследований. Это УЗИ помогает более детально оценить развитие плода и выявить любые возможные отклонения. На этом этапе УЗИ позволяет тщательно изучить анатомию плода. Врач проверяет развитие всех основных органов и систем, таких как сердце, мозг, позвоночник и конечности. Это исследование помогает выявить врождённые аномалии, такие как пороки сердца или дефекты нервной трубки, что имеет решающее значение для планирования дальнейших действий...

Беременность — это захватывающий и важный период в жизни каждой женщины, и УЗИ (ультразвуковое исследование) играет ключевую роль в этом процессе. Первое УЗИ обычно проводится на ранних сроках беременности, примерно на 6-8 неделе, и его значение трудно переоценить. Первое и главное преимущество раннего УЗИ — подтверждение беременности. Это исследование позволяет убедиться в наличии плодного яйца в матке, что исключает внематочную беременность, которая требует немедленного медицинского вмешательства...