Дзен всегда под рукой — в приложении

Главное США Олимпиада Интересное Политика Общество Экономика СВО В мире Спорт Шоу-бизнес Происшествия Культура Технологии Наука Авто

Nature: обнаружена мутация в гене RNU4‑2, которая грозит задержками в развитии

Ученые выявили новое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене RNU4-2, которое может приводить к серьезным задержкам в развитии и даже к инвалидности.РБК

Ученые изучили ДНК сотен людей в Великобритании, Европе и США.News.ru

Заболевание, вызванное мутацией, проявляется серьезными задержками в развитии, сложностями с речью и питанием, а также в виде судорог.РБК

Характерные черты лица при этом расстройстве включают большие чашевидные уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.Московский Комсомолец

Эта новость в СМИ

Вестиабад

13 июля

Британские ученые описали новое генетическое заболевание

Faktom

13 июля

Ученые совершили прорыв в исследованиях синдрома Ангельмана

РИА “Informing”

13 июля

Новая болезнь угрожает здоровью тысяч людей: вызывает инвалидность

Рекомендуем

Новости по вашим интересам

США продлили возможность работать с Мосбиржей в условиях санкцийУправление по контролю за иностранными активами (OFAC) США еще на два месяца продлило лицензии, позволяющие иностранным контрагентам завершить операции с попавшей под блокирующие санкции Московской биржей и входящими в ее контур структурами — Национальным клиринговым центром (НКЦ) и Национальным расчетным депозитарием (НРД), следует из документов на сайте OFAC.

Мост в Европу. Как живет один из старейших городов Ленинградской области162 метра по мосту Дружбы Ивангород стоит на самой границе между Россией и Эстонией, где два соседних государства разделяет неширокая река Нарва.

Владимир Пресняков воссоединился с 33-летним сыном в Испании56-летний Владимир Пресняков, который ранее улетел из России вместе с женой Натальей Подольской и их общими детьми, встретился со старшим сыном.

1 августа

Робособаки Unitree эволюционировали до колёсРобособаки от компании Unitree продолжают свое развитие, на этот раз получив колесные конструкции, которые позволяют им выполнять сложные задачи с большей скоростью и маневренностью.

2 часа назад

RG: египтяне построили пирамиду Джосера с помощью гидравлического лифтаУченые узнали, какую систему использовали древние египтяне для строительства первой и древней пирамиды Джосера.

Уфимская епархия опубликовала график молебнов и панихид в поддержку воинов СВОУфимская епархия опубликовала график проведения молебнов и панихид в храмах Уфы, а также городов и районов Башкирии.

2 часа назад

Невролог Мартынов назвал факторы риска развития болезни Альцгеймера"Можно выделить основные факторы риска заболевания Альцгеймера: гипертоническая болезнь, диабет, дислипидемия (нарушение соотношения липидов крови – ред.). Поэтому для снижения риска необходимо проводить лечение основной патологии", - сказал Мартынов.

1 августа

Дмитрий Нагиев сыграет предводителя нижегородского дворянстваНижний Новгород готовится к крупнейшему торговому событию года — ярмарке, но в размеренной и благополучной жизни города происходит громкое убийство богатейшего человека — предводителя губернского дворянства Евдокима Нефедьева – его и сыграл Дмитрий Нагиев.

Не стало актрисы фильма «Гений» Людмилы ПриходькоПрощание с актрисой пройдет 2 августа в фойе театра. Справка: Родилась Людмила Приходько 19 июня 1945 города в украинском городе Канев.

Триатлонистка из Бельгии хочет снять все сомнения в качестве воды в СенеБельгийская триатлонистка Жольен Вермейлен высказалась о качестве воды в реке Сене на Олимпийских играх в Париже (Франция).

2 часа назад

США направят авианосную ударную группу на Ближний Восток для поддержки ИзраиляВласти США направят на Ближний Восток дополнительные силы для поддержки Израиля.

Песков: дети обменянных Дульцевых только в самолете узнали, что они русскиеКак рассказал пресс-секретарь президента РФ Дмитрий Песков, дети даже не знали, что они русские.

16 минут назад

У сенатора Савельева был в пользовании дом в Британии площадью 489 кв. мВ пользовании семья задержанного 2 августа сенатора Дмитрия Савельева имела в пользовании дом в Великобритании площадью 489 кв. м. Это следует из налоговой декларации политика за 2021 год, с которой ознакомились «Известия».

3 часа назад

Агентство S&P понизило кредитный рейтинг Украины до уровня «выборочный дефолт»Неделю назад Международное рейтинговое агентство Fitch понизило долгосрочные рейтинги дефолта эмитента (РДЭ) Украины в иностранной валюте с «CC» до «C». В Fitch предполагают, что Киев не будет обслуживать внешний долг, в том числе выплачивать купоны по евробондам с погашением в 2026 году.

2 часа назад

Два беспилотника попали в жилой дом в Орловской областиДва беспилотника попали в жилой дом в микрорайоне Болховский Орловской области, заявил губернатор региона Андрей Клычков.

«ЗР»: эксперт перечислил 7 причин выбрать переднеприводный кроссоверЭксперт журнала "За рулем" Алексей Ревин перечислил семь причин выбрать переднеприводный кроссовер.

В поисках моря: сколько в 2024 году стоит отдохнуть в конце лета«Профиль» узнал у представителей индустрии, сколько сейчас стоит отдохнуть на черноморском побережье России и в самых популярных странах.

«Кукла»: 17-летняя внучка Александра Маслякова удивила сеть новым фото17-летняя Таисия Маслякова, внучка телеведущего Александра Маслякова, в соцсетях опубликовала новое фото.

Топ-10 лучших автомобильных магнитол 1 DIN и 2 DINМагнитолы 1 DIN чаще всего покупают для российских и старых зарубежных автомобилей, в которых не предусмотрено штатное место для 2 DIN.

2 часа назад

SciAdv: создано соединение, уничтожающее возбудителей некротизирующего фасциитаВ последнем исследовании специалисты проверили эффективность GmPcides против некоторых некротизирующих инфекций мягких тканей, самой известной из которых был некротизирующий фасциит.