Полноэкзомное секвенирование – принцип работы и особенности Полноэкзомное секвенирование — это метод исследования генома, который позволяет определить последовательность всей ДНК организма. Это новейшая и наиболее точная технология, позволяющая изучать генетический код в деталях и разбираться в его функциональных особенностях. Важным преимуществом полноэкзомного секвенирования является возможность обнаружения как известных, так и новых генетических вариантов, что делает его особенно полезным для исследования редких заболеваний. Основной принцип работы полноэкзомного секвенирования заключается в том, что ДНК организма разбивается на множество мелких участков, называемых экзонами. Затем каждый экзон с помощью специальных ферментов увеличивается в количестве и подвергается секвенированию. Полученные данные записываются в компьютер и анализируются с использованием специальных алгоритмов. Результаты секвенирования позволяют исследователям определить последовательность нуклеотидов в каждом из экзонов и выявить возможные генетические варианты. Особую ценность полноэкзомное секвенирование имеет для медицинской генетики. Этот метод помогает идентифицировать генетические мутации, лежащие в основе многих наследственных заболеваний. Благодаря полноэкзомному секвенированию ученые получают более точную картину генетического полиморфизма пациента и могут предложить индивидуальный подход к лечению и профилактике, основанный на его генетическом профиле. В последние годы полноэкзомное секвенирование становится все более доступным, что позволяет его широко использовать в клинической практике и научных исследованиях. Принципы работы полноэкзомного секвенирования Принцип работы полноэкзомного секвенирования заключается в нескольких этапах. Сначала ДНК из образца подвергается фрагментации, разбиваясь на множество коротких фрагментов. Затем каждый фрагмент помещается в специальный адаптер, который содержит уникальные последовательности, позволяющие прикрепить фрагменты к поверхности секвенирования. Этот процесс называется легированием. После легирования фрагменты ДНК подвергаются амплификации с помощью ПЦР, что позволяет увеличить количество копий каждого фрагмента. Затем происходит секвенирование, при котором на каждой позиции в ДНК определяется нуклеотидная последовательность. Полученные секвенсы анализируются при помощи компьютерных алгоритмов, которые выравнивают и объединяют их в целостные последовательности генов. Затем проводится аннотация генов, то есть определение их функций и связей с различными биологическими процессами. Принципы работы полноэкзомного секвенирования позволяют получить полную информацию о генетическом составе организма и выявить различные изменения в генах,… Подробнее: https://prime-obzor.ru/polnoekzomnoe-sekvenirovanie-princip-raboty-i-osobennosti/