Считать белки, чтобы выжить
Каждый день маленького Семена из Кургана расписан по часам и даже минутам: несколько раз в сутки нужно принимать лекарства и добавки, вовремя есть, ставить уколы. Виной всему сразу два редких заболевания – метилмалоновая ацидурия и первичный иммунодефицит, которые выявили у мальчика во время неонатального скрининга еще в первые дни жизни. Благодаря ранней диагностике врачам удалось сохранить здоровье малыша и уберечь его от тяжелых осложнений. Все могло быть иначе Чем опасна метилмалоновая ацидурия, родители Семена знают не понаслышке...