Просто такая генетика | Genotek

В США впервые разработали генную терапию для одного конкретного пациента. Всего за шесть месяцев врачи создали уникальное лечение для младенца с редким генетическим заболеванием. Этот случай приближает медицину к будущему, где лекарства можно будет создавать под конкретную мутацию конкретного человека. На второй день жизни Кей-Джей Мулдун стал вялым, отказывался от кормления, у него появились судороги. Анализы показали опасно высокий уровень аммиака в крови. Причиной оказался дефицит фермента CPS1 — редкое наследственное заболевание цикла мочевины...

Фотостарение — это преждевременное ухудшение состояния кожи под воздействием ультрафиолетового излучения. Оно проявляется снижением эластичности, появлением морщин и пигментных пятен. Повышенная чувствительность к этому воздействию заложена в нашей ДНК. Клинически выраженную стадию фотостарения называют «актиническим кератозом». Это предраковое состояние развивается при длительном накоплении повреждений от солнечной радиации. Известно, что у носителей варианта rs12203592 в гене IRF4 риск актинического кератоза выше в 1,4 раза, а риск появления пигментных пятен — в 1,55 раза...

Долгое время акне считалось лишь эстетической проблемой — временным неудобством переходного возраста. Сегодня этот взгляд стремительно меняется: дерматологи все чаще называют акне хроническим воспалительным заболеванием, которое поражает до 80% подростков по всему миру и нередко приводит к ментальным проблемам: снижению самооценки, повышению тревожности и даже депрессии. Несмотря на популярные мифы о влиянии молока, глютена или сладкого, эти факторы не считаются прямой причиной акне. Главную роль играют гормоны, генетика и бактерии...