Просто такая генетика | Genotek

Ученые провели интересное исследование ДНК чехов, чтобы больше узнать об их происхождении и связях с другими народами Европы. Они изучали особую часть ДНК, которая называется митохондриальной и передается только от матери к детям. Это помогает проследить родственные связи по женской линии. Результаты показали, что большинство чехов имеют типичные для Западной Европы варианты митохондриальной ДНК. Это означает, что чехи генетически очень близки к другим европейским народам. Однако ученые обнаружили интересную особенность — около 3% чехов имеют варианты ДНК, которые обычно встречаются у народов Азии. Оказалось, что такие же «азиатские» варианты ДНК в небольших количествах есть и у других славянских народов - русских, поляков, боснийцев и других. Ученые считают, что эти «азиатские» гены попали к славянам не от их древних предков, а позже — в Средние века. В то время в Европу приходили кочевые народы из Азии, например, авары и гунны. Они смешивались со славянами, и часть их генов сохранилась до наших дней. Это исследование ДНК помогло узнать новые интересные факты об истории чехов и других славянских народов, об их связях с другими народами Европы и Азии. Главный вывод, который можно сделать: генетика чехов показывает, что они тесно связаны с другими европейцами, но имеют и небольшое «азиатское» влияние, которое, вероятно, появилось в результате контактов с кочевниками много веков назад. Такие исследования помогают нам лучше понять историю народов и то, как они взаимодействовали друг с другом в прошлом.

Лужицкие сербы (сорбы или вeнды) — это небольшая этническая группа, проживающая в восточной Германии в исторической области Лужица (Lausitz). Лужичане — единственная славянская народность, сохранившимаяся на территории современной Германии, их насчитывают около 60 тысяч человек и делят на две группы: верхних лужичан (живущих в Саксонии) и нижних лужичан (в Бранденбурге). Лужицкие сербы интересуют ученых своей генетической уникальностью и историей изоляции. Лужичане говорят на западнославянских языках и живут среди немецкоговорящего большинства. Ученые изучают их генетическое разнообразие, чтобы понять, насколько они отличаются от других европейских народов. Исследование генетической вариации среди лужицких сербов проводилось на основе данных о более чем 30 000 генетических маркеров от 200 человек. Результаты показали, что, несмотря на географическую близость к немцам, лужицкие сербы генетически ближе к полякам и чехам. Это подтверждает их лингвистическое и культурное родство с западными славянами. Лужицкие сербы демонстрируют некоторые признаки генетической изоляции, хотя и в меньшей степени, чем другие известные изолированные группы, такие как сардинцы и баски. История лужицких сербов связана с миграцией западнославянских народов в Средние века. Хотя они жили среди немецкоговорящего населения, лужицкие сербы сумели сохранить свой язык и традиции. Генетические данные подтверждают, что они сохранили свое западнославянское происхождение, несмотря на длительное сосуществование с немецким населением.

Представьте, что вы хотите узнать что-то о своем далеком предке, который жил несколько сотен лет назад. Одним из способов сделать это является изучение ДНК, а именно коротких тандемных повторов (STR) на Y-хромосоме. Это уникальные участки ДНК, которые передаются исключительно от отца к сыну и могут многое рассказать о вашем родословном дереве. В этом исследовании ученые решили выяснить, насколько разнообразны эти участки ДНК у мужчин из Украины, России и Беларуси. Ученые взяли образцы крови у 152 мужчин: 64 украинцев, 50 россиян и 38 белорусов. Затем они выделили ДНК и исследовали пять специфических участков на Y-хромосоме, используя метод, который позволяет многократно копировать и анализировать эти участки. Результаты показали удивительные вещи. Во-первых, у всех мужчин были разные комбинации этих повторяющихся участков, называемые гаплотипами. Всего было найдено 53 различных гаплотипа. Один из них оказался самым распространенным и встречался у 14.5% мужчин, в то время как 35 гаплотипов были уникальными, то есть ими обладал только один человек. Интересно, что белорусы оказались наиболее генетически разнообразными, тогда как украинцы — наиболее похожими друг на друга. Это может быть связано с историческими миграциями и другими факторами. Кроме того, когда ученые сравнили данные этих трех групп с данными из Западной и Центральной Европы, оказалось, что восточные славяне значительно отличаются от западных и центральных европейцев, хотя внутри своей группы они довольно близки. Эти результаты открывают новые горизонты в понимании генетического наследия восточных славян. Исследование показало, что белорусы, россияне и украинцы генетически близки друг к другу, но имеют существенные отличия от жителей Западной и Центральной Европы. Эти данные помогают лучше понять историю миграций и формирования различных популяций в Восточной Европе, а также подчеркивают важность таких исследований для изучения нашего общего прошлого.

Народ баджо, живущий на островах Юго-Восточной Азии, известен своим уникальным образом жизни: они проводят большую часть времени в море, добывая пищу охотой и собирательством. Особенно поражает их мастерство ныряния на глубину с длительной задержкой дыхания. Ученые решили изучить, что позволяет баджо так хорошо плавать под водой и как их организм приспособился к недостатку кислорода при погружении. Сравнив баджо с их ближайшими родственниками, живущими на суше, исследователи обнаружили интересную особенность. Оказалось, что у баджо значительно увеличен размер селезенки — органа, который может накапливать кровь, богатую кислородом. Большая селезенка позволяет во время ныряния снабжать организм дополнительным запасом кислорода. Ученые изучили их ДНК и нашли генетические изменения, которые привели к такому увеличению селезенки. Они обнаружили, что один из генов под названием PDE10A работает по-особенному. Этот ген влияет на выработку гормонов щитовидной железы, которые в свою очередь и вызывают рост селезенки. Люди с «ныряльным» вариантом гена PDE10A получают преимущество при погружении под воду. Также у баджо по-другому работает ген BDKRB2. Он позволяет при нырянии сужать кровеносные сосуды на периферии тела, чтобы больше кислорода доставалось жизненно важным органам — сердцу, легким и мозгу. Интересно, что в ДНК баджо нашли и древний вариант гена FAM178B, который они получили когда-то от денисовского человека — вымершей ветви древних людей. Этот ген помогает поддерживать кислотно-щелочной баланс крови, что тоже важно при нырянии. Исследование баджо показывает, как человеческий организм может приспосабливаться к экстремальным условиям, в данном случае — к длительному пребыванию под водой. Уникальные варианты генов дали баджо преимущество и закрепились в их популяции. Ученые надеются, что дальнейшее изучение этих генов поможет понять механизмы устойчивости к недостатку кислорода. Это знание может найти применение в медицине, например, при лечении заболеваний дыхательной системы или сердца.

Новое исследование показывает, что питание отца может влиять на здоровье его сыновей. Диета папы способна изменять определенные молекулы РНК в сперматозоидах, которые затем передаются потомству и влияют на обмен веществ у детей. Ученые провели эксперименты на мышах и проанализировали данные более 3000 мышат. Они обнаружили, что у мышей-отцов, которые питались пищей с высоким содержанием жиров, изменился состав РНК в сперматозоидах. РНК — это молекулы, которые участвуют в процессе считывания информации с ДНК, нашего генетического материала. В частности, происходит накопление митохондриальных тРНК (mt-tRNAs), которые транскрибируются и фрагментируются в зрелых сперматозоидах, и передаются ооциту при оплодотворении. Измененные РНК передавались потомству мужского пола, и у 30% сыновей развились нарушения обмена веществ, например, непереносимость сахара. Похожая связь между весом отца и здоровьем детей была обнаружена и у людей. Данные из двух независимых человеческих когорт показали, что mt-tsRNAs сперматозоидов связаны с индексом массы тела (ИМТ) отца, и что ИМТ отца на момент зачатия является независимым детерминантом метаболического здоровья потомства. Исследователи полагают, что питание отца не меняет сами гены, записанные в ДНК, а влияет на то, как эти гены работают. Это называется эпигенетическим эффектом. Жирная пища вызывает стресс в митохондриях — «энергетических станциях» клеток, в том числе сперматозоидов. В ответ на стресс митохондрии производят больше РНК, чтобы обеспечить сперматозоиды энергией для движения к яйцеклетке. Но избыток митохондриальных РНК также попадает в эмбрион и может нарушать его развитие. Эти результаты предполагают полностью обратимый эпигенетический механизм, посредством которого самцы передают потомству информацию о своем метаболическом здоровье, передавая митохондриальные РНК сигналы с помощью сперматозоидов. Исследование показало, что питание будущих отцов влияет на здоровье их детей. Сперматозоиды переносят не только гены, но и другую информацию, зависящую от образа жизни мужчины. РНК в сперматозиодах могут помочь отслеживать образ жизни и предотвращать наследование метаболических нарушений.

Геном человека можно сравнить с подробной инструкцией, которая определяет, какими мы получаемся «на выходе». У каждого из нас эта инструкция немного отличается, и именно эти различия делают нас уникальными. Они влияют на наши индивидуальные особенности и риски для здоровья. Исследователи из проекта «All of Us» в США решили заглянуть в геномы почти 100 000 человек. Это самая масштабная работа такого рода на сегодняшний день. Что же они обнаружили? Целых 275 миллионов генетических вариантов, о которых раньше никто не знал. Некоторые из них оказались безвредными, а другие могут быть связаны с различными заболеваниями. Много новых вариантов нашли у людей из групп, которые раньше недостаточно включали в генетические исследования. Теперь эти данные доступны ученым через специальный сайт. С их помощью можно лучше понять, как наши гены влияют на здоровье, и в будущем подбирать профилактику и лечение индивидуально для каждого пациента. Конечно, нам еще многое предстоит узнать о геноме человека. Но масштабные исследования, как проект «All of Us», приближают нас к этой цели. Чем больше геномов изучим, тем лучше будем понимать нашу биологию и тем эффективнее сможем заботиться о своем здоровье.

Ученые из Великобритании изучали генетические причины редких заболеваний, которые вызывают изменения в одном гене. Они просмотрели геномы более 450 000 человек из биобанка Великобритании. Ученые искали редкие варианты генов, которые могут приводить к нарушениям развития. Они сосредоточились на генах, роль которых уже известна, таких как ARID1B, SATB2 и ANKRD11. Оказалось, что повреждения в этих и других похожих генах действительно вызывают нарушения развития. Эти гены важны для правильного формирования и работы различных систем организма, особенно нервной системы и головного мозга. Изменения в них также связаны с более распространенными проблемами, такими как аутизм и умственная отсталость. Кроме того, ученые нашли другие генетические изменения, которые могут влиять на тяжесть симптомов у людей с поврежденными генами. Для поиска связей между генами и заболеваниями использовали современные методы анализа генома. Это исследование помогает лучше понять, как гены влияют на развитие редких заболеваний. Обнаружение дополнительных генетических факторов может объяснить, почему у людей с одинаковыми поврежденными генами симптомы могут различаться. Результаты исследования помогут разрабатывать более точные методы диагностики и лечения, основанные на индивидуальных особенностях генома каждого человека.

Ученые провели большое исследование, проанализировав данные ДНК более 2 миллионов человек разных национальностей. Они обнаружили 178 участков в геноме, связанных с повышенным риском развития депрессии. Многие из этих генетических вариантов влияют на работу мозга и нервной системы. В частности, исследователи выявили гены, связанные с функционированием синапсов (контактов между нервными клетками), а также с развитием и пластичностью нервной системы. Некоторые из обнаруженных генов, такие как NEGR1, RSRC1 и LHX2, ранее были ассоциированы с другими психическими расстройствами, включая шизофрению и биполярное расстройство. Интересно, что часть генетических вариантов, связанных с депрессией, также играет роль в развитии диабета. Это масштабное исследование вносит существенный вклад в понимание генетических основ депрессии. Полученные результаты открывают новые возможности для разработки более эффективных методов диагностики и лечения этого распространенного психического расстройства. Ученые надеются, что их открытия помогут миллионам людей во всем мире, страдающих от депрессии, и приведут к созданию персонализированных терапевтических подходов, учитывающих индивидуальные генетические особенности пациентов.

Учёные сделали удивительные открытия, изучая ДНК, найденную в костях и зубах древних людей. Они проанализировали геномы 5000 человек, живших в Европе и Западной Азии, и некоторым из них 34 000 лет. Это позволило получить подробную картину того, как люди перемещались и смешивались в доисторические времена. Оказалось, что до 4000 лет назад между Восточной и Западной Европой существовал большой генетический разрыв. Миграционные события, произошедшие более 5000 лет назад, привели к распространению генов, связанных с такими заболеваниями, как диабет и болезнь Альцгеймера. Древняя ДНК также объясняет, почему рассеянный склероз более распространён в Скандинавии. Интересно, что в Дании, согласно древним геномам, население почти полностью сменилось дважды менее чем за 1000 лет. А в скелетах возрастом 4500 лет учёные обнаружили самые старые генетические следы гепатита B. Этот огромный набор данных теперь помогает исследователям по всему миру изучать, как менялись гены и риски заболеваний в популяциях на протяжении тысячелетий. Благодаря этим исследованиям мы можем лучше понять, как формировалось генетическое разнообразие современного человечества и как древние миграции повлияли на распространение различных заболеваний.

Недавно учёные создали улучшенную версию программы AlphaFold 3. Она помогает предсказывать, как молекулы взаимодействуют друг с другом в наших клетках. AlphaFold — это нейросеть, разработанная учеными и компанией Google DeepMind. Новая ее версия теперь способна точно предсказывать взаимодействия различных молекул, включая белки и ДНК. Белки — это молекулы, выполняющие строительные, транспортные и каталитические функции в клетках, а ДНК хранит генетическую информацию и содержит информацию об этих белках. Новая версия использует сложные математические модели, называемые диффузионным моделированием. Это помогает AlphaFold 3 лучше предсказывать взаимодействия белков с другими молекулами, такими как нуклеиновые кислоты, ионы и малые молекулы. Например, AlphaFold 3 моделирует, как лекарственные вещества связываются с белками. Это значительно повышает точность предсказаний. Программа также способна создавать сложные биомолекулярные комплексы, открывая новые возможности для биомедицинских исследований. Учёные могут использовать эти данные для разработки новых методов лечения различных заболеваний, включая рак и нейродегенеративные заболевания. AlphaFold 3 ускоряет процесс открытия и помогает учёным делать более точные прогнозы.

Новейшая технология секвенирования ДНК на основе нанопор теперь способна анализировать и белки. Учёные из Гронингена и Оксфорда разработали способ, при котором белки протягиваются через нанопоры с использованием потока воды или молекулярных моторов. Это позволяет понять, из каких частей состоят белки и как они изменяются. Нанопорный метод позволяет анализировать белки в реальном времени, что раньше было сложно из-за их структур. Белки — это важные молекулы в нашем теле, выполняющие множество функций. Их изменения могут приводить к заболеваниям. Поэтому умение быстро и точно изучать белки помогает в ранней диагностике болезней и разработке лекарств. Новый метод помогает увидеть все детали работы белков и их взаимодействий, что открывает новые возможности для медицины и биологии. Эти достижения могут существенно продвинуть различные научные дисциплины, включая протеомику и медицинские исследования, предоставляя более точные и быстрые методы анализа белков​

Новое исследование показало, что продолжительность жизни человека зависит от генетики и образа жизни. Авторы проанализировали данные 353 742 взрослых из Биобанка Великобритании и выяснили, как эти два фактора влияют на долголетие. Для этого использовали полигенный риск-скор и индекс здорового образа жизни. Генетический риск был разделён на три категории: долгожители, промежуточные и короткоживущие. Образ жизни также было разделен на три группы: благоприятный, промежуточный и неблагоприятный. Результаты исследования показали, что люди с генетической предрасположенностью к короткой продолжительности жизни имеют на 21% больше шансов умереть раньше, чем те, у кого генетика предрасполагает к долгой жизни. А люди с неблагоприятным образом жизни имеют на 78% больше шансов на преждевременную смерть, чем те, кто ведёт здоровый образ жизни. Более того, люди, у которых была и высокая генетическая предрасположенность к короткой продолжительности жизни, и неблагоприятный образ жизни, имели в два раза больше шансов на преждевременную смерть. Исследование также показало, что даже если у вас есть генетическая предрасположенность к короткой продолжительности жизни, вы всё равно можете увеличить свои шансы на долгую жизнь, ведя здоровый образ жизни. Отказ от курения, регулярная физическая активность, достаточная продолжительность сна и сбалансированное питание могут помочь вам жить дольше и здоровее. Эти выводы подчёркивают важность здорового образа жизни для увеличения продолжительности жизни, даже если ваша генетика не является благоприятной. Соблюдая здоровые привычки, вы можете значительно смягчить негативное влияние генетики на вашу жизнь.