Генетик Субботин

На приеме: • «Ну у нас в семье не было больных, как так вышло». • «Мама сказала, что это не наша кровь, жена нагуляла». • «А чем врач-генетик занимается? Впервые слышим». • «А соседка сказала, что вылечила у сына аутизм. Вы меня обманываете» /отдает 100500 тыщ мошенникам/ На Дзене: — Я прочитал про генетику две статьи и могу себе позволить спорить с врачом, покрывая его матом. И что, что я дальнобойщик. Зато у меня на насмотренность хорошая, жизненного опыта больше. — Телегония существует!!! — Вы пропагандируете рождение уродов!!!!!

Жена сдала кариотип Многие часто считают меня перестраховщиком, когда я назначаю исследования пациентам. Хотя я всегда следую клиническим рекомендациям. Но они даже не представляют, каким перестраховщиком может быть врач-генетик, когда дело касается его семьи. Поэтому мы решили потихоньку сдавать все необходимые анализы, которые нужны и нам самим для осведомленности о своем здоровье и для планирования детей в будущем.  Начали с анализа, который я советую сдать всем — кариотип. Мне его делали еще много лет назад, и никаких отклонений не обнаружили. Похвалили внешний вид Y хромосомы) Зачем сдавать кариотип здоровому человеку? Есть несколько хромосомных патологий, которые особо не влияют на здоровье носителя, но могут повлиять на ребенка: Сбалансированные транслокации (робертсоновские и реципрокные), Увеличение числа половых хромосом, В редких случаях кольцевая хромосома. По мере появления денег и возможностей будем сдавать и другие анализы. Следующий на очереди — тест на носительство СМА. А закончим все геномами. Никуда не торопимся, потому что генетические тесты делаются раз в жизни, а их результаты остаются актуальными. А если появляются новые исследования, то данные легко отправляются на переанализ. Но обычно это исключительные случаи. Меня воодушевляет идея подробно рассказывать и показывать на личном примере, какие анализы сдаем и зачем. Одно дело — говорить пациентам, что им сдать, а другое — показывать, что и я, и моя семья все это тоже проходили. Через две недели опубликуем результаты исследования сюда. И я расскажу подробнее о том, как делают этот анализ.

Прочитал лекцию о наследственной тугоухости для ЛОР врачей. Курс проходил на базе клиники Умка Фэмили. Решил для себя, что никогда не заброшу лекции и образовательные посты в блог. Сам много нового узнаю, пока готовлюсь. Учиться все время — это участь генетика, которому постоянно нужно совершенствовать знания практически во всех областях медицины. А мало того, еще и каждый год что-то новое находят, придумывают. А к врачу, который не учится, лучше не обращаться. И не только к генетику, но, особенно, к нему. Много интересного нарыл в тематике синдромальных форм тугоухости (когда помимо нарушения слуха есть сопутствующие проблемы). Например, при некоторых синдромах, первая жалоба тугоухость, но потом начинаются проблемы с сердцем, из-за чего пациента должен наблюдать и кардиолог. Больше всего я пытался акцентировать внимание коллег на том, почему важно найти причину нарушений слуха, и какую пользу из результатов можно извлечь. Часто даже у коллег встречаюсь с мнением, что раз генетика особо не лечится, то искать не надо. А о том, что есть терапия, есть лекарства и есть сопутствующие риски, почему-то мало думают.

Всю прошлую неделю я провел на конференции в Суздале — MGNGS'24. Каждый год ее проводят коллеги из МГНЦ. Считаю это обязательным мероприятием для врача-генетика. Где еще узнать о новых клинических рекомендациях? О последних исследованиях? О необычных кейсах? Не только генетики туда ездят, но и онкологи, неврологи, офтальмологи. И это говорит в пользу этих специалистов. И сам я отправился туда с другом неврологом из Ростова — Дмитрием Саушевым, экспертом в эпилепсии и РАС. Там мы встретились с нашей подругой Алисой Жмуровой-Кривенцовой. Алиса отличный невролог, разбирается в генетике, работает в фонде «Радужка». И наконец-то познакомился со своей начальницей в клинике Фомина — Светланой Авдейчик. До этого мы виделись только онлайн, а тут довелось лично пообщаться с классным специалистом. Ну и, конечно, познакомился и с топовыми биологами, которые делают сложные анализы. Таких людей нужно знать исключительно лично, чтобы направлять сложные случаи индивидуально. Горю надеждой в следующем году или через год тоже выступить на конференции, пока подбираю кейс. Обычно сложные пациенты только рады стать таким кейсом на конференции. Потому что это возможность заявить о своем случае, получить мнение лучших специалистов России и мира.