Галактоземия – очень редкая, но опасная болезнь: почему нужна кровь из пяточки в роддоме
Галактоземия – это наследственное нарушение углеводного обмена, связанное с невозможностью использования в организме галактозы. Проявляется тяжёлым поражением печени, зрения, нервной системы и других органов. Встречается 1 на 20000 рождённых. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причины Выделяют 3 типа проблемы, зависящие от количества фермента. Основу заболевания составляет либо полное отсутствие, либо резкое ограничение активности фермента, переводящего галактозу в глюкозу. В крови у таких...