1 подписчик
О диагнозе. Часть 3.
Вот наконец мы дождались консультации генетика. На приёме врач нас выслушала, посмотрела Матвея а дальше началось самое интересное. Она ушла из кабинета и вернулась к нам с другим врачом, они начали смотреть его вдвоём и тихо о чем-то переговариваться. Сказали что у него "спецефическое лицо, оно бросается в глаза", так же сказали что наш ребенок не похож на нас. Потом попросили разрешения сфотографировать его лицо и попросили нас выйти в коридор, потому что им надо посоветоваться. Не знаю сколько мы прождали в коридоре, но мне казалось что прошла целая вечность... Потом попросили зайти нас в кабинет и наша врач говорит "у вас от каждого заболевания по одному симптому, а уложить это в один диагноз я не могу". И с диагнозом "симптомокомплекс вялого ребёнка" отправила нас на консультацию в другой центр в Москве. Взяли ещё у нас кариотип (он в последствии оказался нормальный).
Когда я записывалась в другое место к генетикам, у меня спросили с каким диагнозом нас к ним отправляют и были очень удивлены что кроме "симптомокомпоекса вялого ребёнка" нам ничего больше не написали. Консультацию мы ждали туда так же долго... В итоге на консультации все повторилось, врач что нас смотрел, позвал другого врача, они опять начали смотреть вместе, опять сказали про его спецефическое лицо, но тут хотя бы сказали что он похож на папу, и на этом спасибо. Поставили под вопросом заболевания из группы наследственных болезней обмена и подозрение на редкий моногенный синдром. Взяли у нас анализы на врождённые ацидурри, ТМС, синдром Прадера-Вилли, СМА, болезнь Помпе. Анализы были отрицательные.
Для того, что бы все таки найти причину, мы обратились в благотворительный фонд для проведения полногеномного секвенирования. Ждать результат этого анализа нам пришлось почти 5 месяцев, но об этом, и о том, что происходило в это время будет следующий пост.
1 минута
4 августа 2023