Стало известно, как изменилась жизнь нижегородского мальчика-бабочки после ГЗТ

Жизнь 10-летнего Коли Трубчанинова из Нижнего Новгорода, страдающего редким генетическим заболеванием кожи — буллёзным эпидермолизом, заметно изменилась после года генно-заместительной терапии. Об этом рассказала его мама Екатерина в интервью ИА "НТА-Приволжье".

Буллёзный эпидермолиз — тяжёлое врождённое заболевание, при котором кожа ребёнка становится крайне уязвимой: любое прикосновение может вызвать болезненные раны и пузыри. Таких детей называют "детьми-бабочками", так как их кожа тонка и хрупка, как крылья бабочки.

Коля стал одним из первых пациентов в России, получающих генно-заместительную терапию. Раз в две недели в поликлинике ему наносят специальный гель "Беремаген геперпавек", содержащий копию гена, отсутствующего у детей с таким диагнозом. Препарат помогает организму быстрее восстанавливаться и предотвращает ухудшение состояния кожи.

"Благодаря гелю старые болячки не разрастаются, как раньше, а новые затягиваются в течение 3-4 дней. Без препарата срок заживления составлял бы больше недели", — рассказала Екатерина.

По её словам, гель важен не только для заживления, но и для предотвращения распространения повреждений. Эффект от терапии проявляется постепенно, но он заметен: ран стало меньше, а заживление — быстрее.

Сколько продлится лечение, пока неизвестно, но врачи уже подтвердили продолжение терапии минимум на полгода. Отказаться от ежедневных перевязок пока невозможно — болезнь остаётся тяжёлой, и новые повреждения всё ещё появляются. Однако теперь речь идёт о небольших ранах, а не о масштабных поражениях кожи.

Коля учится жить с диагнозом и спокойно относится к уходу. Он даже сам поправляет бинты, если чувствует дискомфорт. Родители стараются наполнять его жизнь радостью — прогулками, играми, новыми впечатлениями. Недавно Коля впервые начал кататься на санках, раньше он боялся падений.

Ранее сообщалось, что Нижегородская область получит федеральное финансирование на лекарства от орфанных заболеваний.