В Российской Федерации планируется внедрить генетическое тестирование для пар, которые только готовятся к рождению ребёнка. Соответствующий пункт включён в план мероприятий правительства РФ по реализации Стратегии действий в интересах семьи и демографической политики до 2036 года.
Суть предлагаемой процедуры заключается в молекулярно-генетическом скрининге будущих родителей на этапе планирования беременности. Это позволит выявлять скрытые патогенные генетические варианты у матери и отца, что даёт возможность спрогнозировать потенциальные риски рождения ребёнка с наследственными болезнями ещё до зачатия. Такая программа должна стать рядом с уже действующим неонатальным скринингом, который проводится всем новорождённым в первые дни жизни.
Ответственным исполнителем назначено Министерство здравоохранения России, которому поручено в течение 2026 года разработать и представить в правительство предложения о поэтапном внедрении генетического тестирования будущих родителей. Минздрав представит кабмину готовые предложения и начнёт подготовительные мероприятия для практической реализации.
«Российская газета » информирует, что в отличие от существующего бесплатного неонатального скрининга, который с 2023 года охватывает обследование новорождённых на 36 наследственных патологий, унифицированной системы генетического тестирования будущих родителей пока нет — такие обследования доступны только добровольно и на коммерческой основе. Новая инициатива призвана устранить этот пробел и сделать процедуру доступной в рамках государственной системы здравоохранения.
Предполагается, что запуск программы поможет улучшить планирование семей, снизить частоту рождения детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями и дополнить существующие меры по укреплению демографической ситуации в России.