Эти патологии внутриутробного развития можно обнаружить на ранних сроках беременности

Всем желающим стать родителями врачи настоятельно рекомендуют пройти прегравидарную подготовку — это мероприятие снижает риски нарушений развития у плода и осложнений здоровья у будущей матери. С наступлением же беременности также важно регулярно посещать медиков, чтобы выявить возможные проблемы у самого ребенка.

Современные методы диагностики позволяют установить наличие ряда генетических нарушений еще до появления малыша на свет. Вот некоторые из наиболее распространенных патологий, обнаружение которых возможно на раннем сроке беременности:

• хромосомные аномалии — эти нарушения связаны с изменением числа хромосом, например синдром Дауна, который характеризуется умственными нарушениями, специфическими чертами лица и физическими особенностями; синдром Эдвардса — проявляется серьезными пороками сердца, задержкой роста плода и выраженными проблемами со здоровьем; синдром Патау — часто сопровождается множественными врожденными дефектами органов и тканей;

• моногенные заболевания — они обусловлены мутациями в одном гене и передаются по наследству. Среди моногенных болезней, которые диагностируются во время беременности, числится муковисцидоз — патология затрагивает легкие и пищеварительную систему, вызывая хроническое воспаление и проблемы с дыханием; фенилкетонурия — болезнь связана с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина, что ведет к поражению нервной системы; спинальная мышечная атрофия (СМА) — прогрессирующее заболевание мышц, приводящее к мышечной слабости и нарушению двигательных функций.

Среди основных подходов к диагностике генетических патологий на ранних сроках беременности:

• скрининг-тесты — они проводятся в первом и втором триместрах и включают ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови матери;

• диагностическое тестирование — делается при повышенном риске согласно результатам скрининга или наличии факторов риска: например возраст матери старше 35 лет, семейная история генетических заболеваний. Может включать амниоцентез — анализ околоплодных вод, биопсию ворсин хориона — взятие ткани плаценты, перинатальную ДНК-диагностику — анализ материнской венозной крови, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.

Читайте также: С чего начать подготовку к беременности.

Смотрите еще: Когда женщине нужно сдать кровь на антимюллеров гормон.

Это тоже интересно: Генетика или случайность: почему рождаются близнецы.