Тренер блокирует Лере правую руку и заставляет левой рукой хватать плавающие в бассейне предметы. Двухлетняя девочка хмурит брови — задание ей не нравится, но она пытается его выполнить. Когда понимает, что ничего не получается, начинает злиться, кряхтеть и кусать себя за запястье, будто желая наказать руку, которая не слушается. «Лерочка, успокойся! Давай не будем ручку обижать!» — говорит тренер.
Из бассейна Лера выходит, слегка прихрамывая на левую ногу — она на полтора сантиметра короче правой и «тоже не слушается». Девочка не может полностью разогнуть колено и опустить до конца пятку при ходьбе.
Повышенный тонус мышц Ирина заметила у дочери еще в три месяца, но списала все на тонус новорожденных, надеялась, что со временем все придет в норму. Но и в полгода Валерия «по-прежнему была напряженной, руки-ноги поджаты». В моторном развитии малышка отставала от сверстников: позже поползла на четвереньках, позже села. Хватать игрушки левой рукой отказывалась, все делала правой. Левая просто висела или была зажата в кулак.
Требуется генетический анализ, он дорогой и семья обратилась в фонд, сбор открыт по ссылке https://clck.ru/3MKaZ7
Врачи рекомендовали массаж. Он немного снизил тонус в ногах, и стало заметно, что ноги у Леры разной длины. Ей делали электрофорез, занимались ЛФК. Улучшения были, но незначительные.
В год девочке поставили диагноз «левосторонний гемипарез» (снижение мышечной силы в левой половине тела) и рекомендовали пройти МРТ, чтобы установить причину. Во Владимире маленьким детям томографию мозга не делали, поэтому пришлось обратиться в Москву, в НМИЦ здоровья детей.
— Ничего не понимаем… — удивлялись врачи. — По девочке не скажешь, что все плохо, а картина МРТ плачевная, будто томография совсем другого ребенка. На снимках серьезные аномальные изменения в строении структур мозга…
Правое полушарие, которое отвечает за воображение, способность видеть целостную картину, восприятие образов, ориентацию в пространстве, у Леры оказалось на треть меньше левого. Основные извилины укрупнены, вторичные и третичные отсутствовали, борозды укорочены и выпрямлены. У детей с такими врожденными дефектами, как правило, наблюдается задержка развития и эпиприступы. К счастью, у Валерии эпиактивности не выявили.
Чтобы понять причины аномалий, которые возникли в период внутриутробного развития ребенка, Лере провели секвенирование экзома. Поломок ДНК не нашли — ни у девочки, ни у ее родителей. Генетики сказали, что последняя надежда все прояснить — это расширенный анализ «полное секвенирование генома». Лере нужен точный диагноз, который поможет скорректировать лечение.
Реабилитацию девочка проходит постоянно, выполняет все, о чем ее просит инструктор. Как будто в свои два года понимает: страшно, больно, но необходимо. У Леры впереди вся жизнь, и хочется, чтобы она была счастливой. Помогите разобраться в причинах ее заболевания. Генетический тест, который ей нужен, дорогой и сделать его можно только платно. Пожертвуйте по ссылке на сайте фонда "Правмир" https://clck.ru/3MKagK