Специалисты-генетики Института Вельтищева Пироговского Университета представили уникальный клинический случай сочетания двух редких хромосомных аномалий у одной пациентки. Героиня этой истории — вероятно, единственный на планете ребёнок с хромосомной перестройкой с участием хромосом 5 и 10. Установить точный диагноз специалистам удалось с помощью единственной в своём роде биоинформатической технологии учёных Института.
Алина (имя изменено) появилась на свет позже срока. На 10-м месяце беременности врачи обнаружили у плода кислородное голодание, поэтому пришлось провести экстренное кесарево сечение. При рождении девочка издала специфический крик, похожий на крик кошки. Малышка весила чуть больше двух килограмм и в первые дни жизни нуждалась в особом уходе. Мышцы были слабыми, а питаться пациентка могла только через зонд.
По мере взросления у Алины стали проявляться специфические особенности внешности. У девочки были необычные для её семьи глаза с эпикантусом и миндалевидным разрезом, широкие брови, маленький нос с пологой спинкой, крупный рот. Уши с маленькими и приросшими мочками были расположены необычно низко, а волосы имели низкую границу роста на лбу.
Алина росла медленно. У неё была задержка в психоречевом развитии, падало зрение, были запоры и слюнотечение. Отмечались стереотипные движения руками и ногами, ограничения в суставах, остеопороз, истончённые кости. Девочка отказывалась пить, а при употреблении плотной пищи часто попёрхивалась. Помимо этого, пациентка с трудом засыпала и просыпалась от малейшего шороха. Время от времени, примерно раз в 2–3 месяца, Алина без явных на то причин становилась капризной. Такое состояние сохранялось у неё около трёх дней, а потом всё само по себе возвращалось в норму.
Родители обратились в Институт Вельтищева для комплексного обследования. Девочку осмотрели психолог, ортопед, офтальмолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, хирург, нефролог и невролог. У пациентки были обнаружены нарушения в работе разных систем организма, многие из которых ранее не проявлялись.
Важной задачей специалистов было поставить точный диагноз. Симптомы пациентки напоминали детский церебральный паралич, но в её анамнезе не было выраженной перинатальной травмы, которая могла бы стать тому причиной. Помимо этого, у девочки были симптомы, нехарактерные для ДЦП: низкая масса тела при рождении, задержка внутриутробного развития, выраженные нарушения высшей нервной деятельности.
Следующей гипотезой врачей стала хромосомная аномалия. Вспоминая о высоком и пронзительном крике, который издала малышка при рождении, специалисты размышляли, какие патологии приводят к изменениям голоса. Под клиническую картину подходил синдром «кошачьего крика», но чтобы подтвердить диагноз, нужно было провести хромосомное исследование.
Специалисты лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора С. Г. Ворсановой провели пациентке молекулярное кариотипирование, а также дополнительное обратное кариотипирование. Эти методы были внедрены в клиническую практику благодаря исследованиям учёных Института Вельтищева. Они позволяют провести эффективную диагностику хромосомных синдромов и геномных аномалий у детей с недифференцированной умственной отсталостью, аутизмом и эпилепсией.
Исследование подтвердило синдром «кошачьего крика», но врачей также ждало неожиданное открытие. Анализ показал ещё одно очень редкое отклонение — дупликацию хромосомы 10. В случае Алины две хромосомные патологии усугубляют симптомы друг друга, и, конечно, это будет влиять на тактику «ведения» пациентки.
«Данный случай показывает широкие возможности использования современных молекулярно-цитогенетических методов сканирования генома в клинической практике, — отмечают специалисты лаборатории. — Анализ геномных данных с использованием биоинформатических подходов позволяет оценить патогенность всех обнаруженных геномных перестроек».
Благодаря исследованиям учёных лаборатории имени профессора С. Г. Ворсановой сегодня врачи могут проводить эффективную диагностику у пациентов, которые ранее не имели диагноза. Это даёт возможность врачам медико-генетических учреждений проводить квалифицированное медико-генетическое консультирование, диагностику, определять генетический прогноз, тактику «ведения» больного, возможную лечебную коррекцию. В отдельных случаях данный метод позволяет проводить пренатальную диагностику в поражённых семьях, что способствует снижению частоты тяжёлых форм наследственной патологии у детей.