Столетняя генетическая загадка гороха Менделя наконец-то разгадана

Исследователи определили гены, отвечающие за три последних признака гороха, которые изучал знаменитый ученый.

Монах-августинец Грегор Мендель завершил свою новаторскую работу о наследственности более 160 лет назад, тщательно изучив семь признаков у гороха, включая форму и цвет семян и стручков. Однако до сих пор ученые так и не смогли выяснить, какие гены определяют три из этих признаков у садового гороха (Pisum sativum). В работе, опубликованной 23 апреля в журнале Nature, исследователи добавили новую главу в эпохальную историю Менделя, возможно, начав тем самым новую эру в геномном изучении гороха, который является популярным источником растительного белка.

В 2019 году ученые опубликовали эталонный геном P. sativum. Эта последовательность - представление ДНК растения - «стала огромным прорывом», - говорит Клэр Койн, генетик растений из Университета штата Вашингтон. «Но я бы сказала, что [последнее исследование] - это еще больший прорыв. Это просто невероятные результаты».

Мендель прославился серией экспериментов, проведенных в середине XIX века, в ходе которых он скрестил около 28 000 растений гороха, чтобы понять, как их черты наследуются будущими поколениями. Хотя на тот момент понятие генов еще не существовало, Мендель пришел к выводу, что растения передают потомству наследственные «факторы», которые определяют, наследуют ли они «доминантные» или «рецессивные» версии генов, называемые аллелями. Сегодня исследователи продолжают изучать эти менделевские признаки, однако некоторые из этих признаков до сих пор не удалось связать с конкретным геном. То же самое можно сказать и о трех из семи признаков гороха, описанных Менделем.

Ноам Чают, прикладной генетик сельскохозяйственных культур из Центра Джона Иннеса (Великобритания) и соавтор данной работы, рассказал, что он и другие члены группы были заинтригованы этой загадкой и решили, что «секвенирование и вычислительные инструменты достаточно развиты, чтобы заняться последними тремя» генами. Используя семенной фонд, где хранится более 3500 вариантов гороха, а также общедоступные базы геномных данных, группа собрала и глубоко секвенировала около 700 геномов гороха. Они содержали около 155 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) - различий в одной паре оснований в последовательностях ДНК по сравнению со стандартным, или «эталонным», геномом P. sativum.

Используя несколько методов, включая селекцию гороха и геномные исследования ассоциаций, которые проверяют каждый геном на наличие различий в количестве и расположении SNPs, группа определила гены, ассоциированные с тремя оставшимися признаками. В частности, исследователи обнаружили, что цвет гороха контролируется геном, который нарушает биосинтез хлорофилла, что приводит к появлению зеленых или желтых стручков. Они также выявили два гена, которые, вероятно, помогают контролировать форму стручков, вызывая нарушение процесса утолщения клеточной стенки растения. Кроме того, они определили, что делеция в генетическом коде в определенной точке другого гена может вызвать изменения в ветвлении или группировке цветков на растениях - процесс, известный как фасциация.

По словам Чаюта, работа заняла шесть лет и стала возможной только благодаря междисциплинарному характеру коллектива, каждый из членов которого привнес в работу необходимые навыки. «Самая важная и прекрасная часть этого исследования - это сотрудничество», - отмечает он. Дженна Хершбергер, селекционер из Университета Клемсона (США), сообщила, что данное исследование оживило квадраты Пуннетта, о которых она узнала в начальной школе (квадраты Пуннетта - это диаграммы, используемые для прогнозирования вероятности наследования потомством определенного признака на основе генов его родителей). «Авторы не только решили историческую загадку, но и собрали богатый массив данных, который пригодится не только для будущих исследований генетики гороха, но и для прикладной селекции гороха», - говорит она.

Помимо установления связей между генами и тремя оставшимися признаками, ученые проанализировали еще 72 сельскохозяйственно значимых признака гороха, и Чают говорит, что в этих данных, которые находятся в открытом доступе, можно найти еще несметное количество информации. Рынок белка гороха - один из самых быстрорастущих среди всех альтернативных источников белка, и исследователи хотят узнать больше о создании продуктивных растений гороха. Например, Чают заинтересован в изучении генов, связанных с размером стручков, урожайностью растений и содержанием белка в семенах, а Койн хотела бы сосредоточиться на генах, определяющих устойчивость к заболеваниям.

«Как прикладного ученого, меня больше всего интересует, как мы можем использовать эти результаты для улучшения и сохранения наших сельскохозяйственных культур, а с этими данными мы можем сделать очень многое», - утверждает Чают.