Ученые открыли редкое генетическое заболевание у детей

Международная группа ученых объяснила природу неврологических симптомов у детей, которые не подходят ни под один известный синдром. Журнал Science опубликовал результаты исследования.

Специалисты выявили редкий генетический дефект, который нарушает работу белков, обеспечивающих сворачивание в правильные формы других белков из молекулярного комплекса TRiC/CCT. Нарушения функционирования этого комплекса приводят к аномалиям развития мозга, умственной отсталости, низкому мышечному тонусу. Чтобы доказать свою теорию насчет мутаций, ученые исследовали круглых червей, рыб данио-рерио и дрожжи.

Сходные аномалии указывают на новый тип редкого генетического заболевания. Ученые надеются, что их работа улучшит диагностику у пациентов со специфическими неврологическими симптомами и приведет к новым методам восстановления функций сворачивания белка.