Синдром Жильбера передаётся по наследству, однако серьезным, требующим лечения заболеванием не считается. Почему?
Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) - распространённое наследственное заболевание, которое обычно становится очевидным лишь в подростковом или раннем взрослом возрасте, несмотря на то, что патология присутствует у человека с самого рождения.
По разным данным, от 3 до 7% людей в мире страдают синдромом Жильбера, и чаще он проявляется у лиц мужского пола. Средний возраст появления симптомов - 12-30 лет.
У людей с синдромом Жильбера в крови присутствует небольшое увеличение жёлтого пигмента - билирубина.
Причиной этого повышения является мутация гена UGT1A1, которую пациент получил от обоих родителей. Эта мутация приводит к ослаблению функциональной активности фермента печени, отвечающего за захват и переработку билирубина из токсичной формы в нетоксичную.
В норме переработка билирубина происходит следующим образом:
⬇️Эритроциты - красные клетки крови - живут в среднем 120 дней. В конце своей жизни они разрушаются, высвобождая жёлтый пигмент - билирубин.
⬇️Током крови билирубин перемещается в печень, где под воздействием определённых химических веществ - ферментов - происходит его расщепление.
⬇️Далее билирубин частично попадает в желчь и в месте с ней в просвет кишечника, выделяясь из организма с калом. Часть билирубина также попадает в почки и окончательно выводится с мочой.
Синдром Жильбера возникает, когда один из ферментов, помогающих печени удалять билирубин из крови, не работает должным образом. В результате, билирубин накапливается в кровяном русле, придавая желтушную окраску коже и белкам глаз.
Не считая небольшого дефекта работы фермента, в остальном печень функционирует как положено.
Других известных факторов риска развития синдрома Жильбера на сегодняшний день нет. Его возникновение не провоцируют образ жизни, факторы окружающей среды или серьёзные заболевания печени, такие как гепатит или цирроз.
📝 Симптомы заболевания.
У большинства людей с синдромом Жильбера случаются редкие и кратковременные эпизоды желтухи - желтеют кожа и слизистые оболочки.
Как правило желтушность затрагивает склеры глаз, слизистую оболочку твёрдого неба, кожу ладоней и ступней, а также ушные раковины.
У людей со смуглой или тёмной кожей желтушность менее выражена, однако можно заметить жёлтые склеры глазных яблок.
Поскольку при синдроме Жильбера повышение билирубина незначительно превышает норму, желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек может быть не интенсивным. Однако, глаза поражаются чаще всего и по жёлтому окрасу склер можно заподозрить наличие заболевания.
В некоторых случаях эпизод желтухи может сопровождаться болью и чувством дискомфорта в животе, слабостью и утомляемостью.
Интересно, что у 1 из 3 пациентов с синдром Жильбера симптомы могут вовсе отсутствовать.
Вы можете даже не предполагать, что имеете наследственное заболевание, пока это случайно не обнаружится во время проведения диагностических исследований по другому не связанному случаю.
⚠️ Провоцирующие факторы.
Люди с синдромом Жильбера могут замечать, что некоторые физические или психические стрессовые факторы могут вызывать у них обострение заболевания.
У ним относятся:
🟠 обезвоживание;
🟠 длительное голодание;
🟠 чрезмерное употребление алкоголя (актуально для взрослых пациентов);
🟠 инфекционное заболевание;
🟠 чрезмерные физические нагрузки;
🟠 недосып;
🟠 послеоперационный период;
🟠 менструация;
🟠 приём некоторых лекарственных препаратов.
🔎 Диагностика заболевания.
Самая главная цель диагностики - убедиться в том, что у пациента с вышеописанными симптомами отсутствуют серьёзные нарушения функционирования печени.
Что в таком случае проводится:
🩺 Осмотр врача.
Доктор тщательно расспросит о времени начала заболевания, первоначальных симптомах, самочувствии больного. Соберёт информацию о подобных случаях в Вашей семье, о том, какие факторы поспособствовали развитию Ваших симптомов или симптомов у Вашего ребёнка.
Далее обязательно осмотрит кожные покровы и видимые слизистые оболочки и прощупает живот.
🩸 Анализы крови.
Необходимы для определения уровня билирубина в сыворотки крови, а также для оценки функции печени. Как правило, для постановки точного диагноза требуется неоднократная оценка показателей.
🖥 УЗИ органов брюшной полости.
С целью дифференциальной диагностики, чтобы убедиться в том, что органы здоровы.
🧬 Генетическое исследование (в некоторых случаях при сомнениях в диагнозе).
При впервые возникшем эпизоде желтухи необходимо как можно скорее обратиться к врачу!
💊 Лечение.
Лучшее лечение - это профилактика.
❎ Нет препаратов, способных излечить от синдрома Жильбера.
✅ Есть способы, позволяющие как можно дольше избегать обострений.
К ним относятся:
🟠 сбалансированный полноценный рацион питания;
🟠 адекватные физические и психологические нагрузки;
🟠 сокращение времени пребывания под прямыми солнечными лучами;
🟠 вакцинация против гепатитов А и В;
🟠 приём некоторых препаратов, способствующих снижению уровня билирубина в крови и ускорению его выведения из организма по назначению врача.
Заключение.
Синдром Жильбера не представляет угрозы для здоровья человека и не повышает риски развития серьёзных заболеваний печени, а также не приводит к каким-либо осложнениям.
Заболевание имеет пожизненное течение, однако обострения в виде эпизодов желтухи редки и кратковременны.
Полный пересмотр своего рациона и/или физической активности не повлияют на наличие заболевания. А вот сокращение известных провоцирующих обострения факторов, может принести определенную пользу.
Благодарю за внимание!