Страшно интересная фреймшифт-мутация (сдвиг рамки считывания) в 27 задании ЕГЭ по Биологии 2024! Выпускники в шоке!

1,1K прочитали
Вы хотите познавать биологию и профессионально, и с удовольствием? Тогда вам сюда! Автор методики системно-аналитического изучения биологии и химии кбн Богунова В.Г. раскрывает тайны организации и функционирования живого, делится секретами мастерства при подготовке к ЕГЭ, ДВИ, олимпиадам. Объясняет авторскую технологию решения задач по генетике и молекулярной биологии

Вот уже и ЕГЭ по Биологии отмучили (в прямом смысле этого слова). Как всегда, ФИПИ продолжает радовать! В этом году особое удовольствие доставили задачи на сдвиг рамки считывания (по-научному - фреймшифт-мутации). Не скажу, что прямо все выпускники рыдали, решая такие задачи, но понервничать пришлось многим, поскольку только-только разобрались с тем, что это за зверь "открытая рамка считывания", как тут же получили конфету в праздничной упаковке под названием "сдвиг рамки".

СтатГрад! Але! Где тренировочные работы с подобными задачами?! Почему преподаватели Биологии в течении учебного года должны искать инсайдеров от ФИПИ, вызывать дух Стрейзингера на спиритических сеансах или выступать в роли бабушки Ванги, чтобы предсказать появление аналогичных задач на ЕГЭ?!

А вы знаете, кто такой Стрейзингер?

Джордж Стрейзингер - американский молекулярный биолог, впервые описавший механизм возникновения фреймшифт-мутаций, который получил название "модель Стрейзингера".

Конечно, хорошо подготовленный выпускник справится с задачей на сдвиг рамки считывания, если будет внимательно вчитываться в условие и следовать основным "заповедям Молекулярной Генетики". Но... дети есть дети, а ЕГЭ - это огромный стресс! Не забывайте об этом, работницы ФИПИ!

Прежде чем приступить к анализу и решению реального 27-го задания ЕГЭ, разберемся с основными понятиями, касающимися данной темы.

Ликбез по молекулярной генетике

1) Молекула ДНК состоит их двух полинуклеотидных комплементарных друг другу цепей, расположенных антипараллельно:

Смысловая (кодирующая) цепь ДНК, несет последовательность нуклеотидов, кодирующих наследственную информацию.

Матричная (транскрибируемая) цепь, служит матрицей для синтеза мРНК, тРНК, рРНК, регуляторной РНК.

2) РНК-полимераза движется по молекуле ДНК в направлении 3' → 5' матричной цепи

3) Синтез цепи РНК идет антипараллельно: 5'- → З'-конец

4) Антикодон на тРНК "читается" в направлении 3' → 5'

5) Кодон на иРНК "читается" в направлении 5'- → З'

6) иРНК транслируется в направлении 5'- → З'

7) Кодон и антикодон спариваются антипараллельно

Рамка считывания – нуклеотидная последовательность, выраженная в кодирующих триплетах. Различают открытые и закрытые рамки считывания.

Открытая рамка считывания - участок ДНК (или РНК) между старт-кодоном и стоп-кодоном, не содержащая терминирующих кодонов и потенциально способная кодировать белок. Основным параметром открытой рамки считывания является отсутствие стоп-кодонов, в большинстве случаев - ТАА (УАА), TГA (УГА) и TAГ (УАГ) на достаточно продолжительном участке последовательности после старт-кодона (в подавляющем случае - ATГ (АУГ)).

Открытыми рамками считывания называют отрезки последовательности ДНК, не прерываемые стоп-кодонами (которые привели бы к прекращению синтеза белка), и ограниченные соответствующими сигналами начала (старт-кодон) и конца трансляции (стоп-кодон). Таким образом, открытой рамкой считывания может считаться любая последовательность нуклеотидов до появления первого стоп-кодона (TGA, ТАА или TAG), которая кодирует некоторое минимальное число аминокислот (около 100).

Фреймшифт-мутация (мутация сдвига рамки считывания) - тип мутации в последовательности ДНК, для которого характерна вставка или делеция (выпадение) нуклеотидов, в количестве не кратном трём. В результате происходит сдвиг рамки считывания при транскрипции иРНК. Такие мутации приводят к сильному искажению информации в транскрибируемой иРНК.

А теперь, собственно, пресловутая 27-я задача на сдвиг рамки считывания, вызвавшая зубную боль у многих выпускников и преподавателей.

Задача 27 (ЕГЭ 2024)

В начале кодирующей части генов инфузорий Euplotes встречаются стоп-кодоны. Однако в начале гена рибосома при встрече с таким стоп-кодоном в иРНК сдвигает рамку считывания на один нуклеотид в сторону 3’-конца и продолжает синтез полипептида. Синтез нуклеиновых кислот начинается с 5' конца. Рибосома движется от 5' к 3' концу зрелой иРНК. Фрагмент начала гена инфузории имеет следующую последовательность нуклеотидов (нижняя цепь матричная (транскрибируемая)):
5'-АЦТТЦАТГТЦАЦААТААТЦГТТЦТ-3'
3'-ТГААГТАЦАГТГТТАТТАГЦААГА-5'
Определите нуклеотидную последовательность информационной РНК и образующийся на ней фрагмент полипептида. При ответе учитывайте, что полипептидная цепь начинается с аминокислоты МЕТ. Ответ поясните. Для решения используйте таблицу генетического кода. При написании последовательностей нуклеиновых кислот указывайте направление цепи
Реальная задача 27 ЕГЭ по Биологии 2024. Решает репетитор Богунова В.Г.
Реальная задача 27 ЕГЭ по Биологии 2024. Решает репетитор Богунова В.Г.
Таблица генетического кода
Таблица генетического кода

Анализ решения задачи

1) Выписываем обе цепи ДНК. Помним, что нижняя цепь - матричная (на рисунке-скрине ДНК записана коричневым цветом)

5'-АЦТТЦАТГТЦАЦААТААТЦГТТЦТ-3'

3'-ТГААГТАЦАГТГТТАТТАГЦААГА-5'

2) По матричной цепи ДНК составляем комплементарную и антипараллельную цепь иРНК (не забываем писать Урацил (РНК) вместо Тимина (ДНК)). На рисунке-скрине иРНК - зеленым цветом

5'-АЦУУЦАУГУЦАЦААУААУЦГУУЦУ-3'

3) По таблице генетического кода определяем триплет, кодирующий аминокислоту МЕТ. Помним, в таблице триплеты расположены 5'- → З'

МЕТ 5'-АУГ-3'

4) На цепи иРНК определяем триплет аминокислоты МЕТ - это начало открытой рамки считывания

5'-АЦУУЦАУГУЦАЦААУААУЦГУУЦУ-3'

5) После старт-кодона (АУГ) находим ближайший стоп-кодон. Это УАА

5'-АЦУУЦАУГУЦАЦААУААУЦГУУЦУ-3'

6) По условию задачи "рибосома при встрече с таким стоп-кодоном в иРНК сдвигает рамку считывания на один нуклеотид в сторону 3’-конца и продолжает синтез полипептида"

Я предположила два варианта сдвига рамки считывания:

а) С делецией первого нуклеотида стоп-кодона (нуклеотид У). Этот вариант фреймшифта мне кажется более вероятным

5'-АУГ-УЦА-ЦАА-ААУ-ЦГУ-УЦУ-3'

Пептид: Мет-Сер-Глн-Асн-Арг-Сер

б) С делецией третьего (или второго) нуклеотида стоп-кодона (нуклеотид А). Этот вариант фреймшифта мне кажется менее вероятным, но как сказал Шекспир: "Есть многое на свете, друг Горацио, что и не снилось нашим мудрецам".

5'-АУГ-УЦА-ЦАА-УАУ-ЦГУ-УЦУ-3'

Пептид: Мет-Сер-Глн-Тир-Арг-Сер

Оба варианта отличаются незначительно друг от друга.

Задача решена. Однако меня мучает вопрос, зачем инфузория Euplotes, имея в гене стоп-кодон, который сформировался в течении миллионов лет эволюции, игнорирует его при трансляции и удлиняет белок? Понятно, что это - адаптация к новым условиям. К каким? Почему такой сложный путь? Работает ли представленный стоп-кодон в каких-то других условиях? Предлагаю и вам задуматься над этим.

Хочешь понять и полюбить Биологию как я? Приходи ко мне на летний курс "Генетика+". И ты научишься решать самые сложные задачи по классической и молекулярной генетике - на дигибридное скрещивание, сцепление с полом, двойное сцепление с полом, реципрокное скрещивание, псевдоаутосомное наследование, летальные гены, множественный аллелизм, взаимодействие генов, задачи на закон Харди-Вайнберга, на открытую рамку считывания, палиндромы, фреймшифт мутации и др. Сдашь ЕГЭ по биологии на 100 баллов!

Понравилась статья? Скоро будет продолжение. Самое интересное, как всегда, впереди! Успехов и удачи! До встречи на Яндекс Дзен! Не забывайте подписаться на мой канал и поставить лайк!

Репетитор по химии и биологии кбн В.Богунова

WhatsApp репетитора Богуновой В.Г. +7(903)186-74-55