Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. Некоторые болезни встречаются настолько редко, что о них не слышали многие врачи, что серьезно затрудняет и диагностику, и получение нужной терапии.
Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которые угрожают жизни или постоянно прогрессируют, и которые, при отсутствии терапии, могут привести к инвалидности или летальному исходу. Профилактики от них не существует. Чаще всего они проявляются в младенческом или детском возрасте.
В таком случае как никогда нужна лекарственная помощь.
Принятое Правительством Российской Федерации Постановление от 17 апреля 2024 года №499 позволит незамедлительно передавать лекарства из зарезервированного запаса Фонда в медицинские организации после постановки диагноза ребенку.
Фонд "Круг добра" был создан в 2021 году, он получает федеральное финансирование на оказание дорогостоящей медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями, включая лечение за рубежом, закупку лекарств, медицинских изделий, а также технических средств реабилитации.