Ежегодно уже на протяжении 18 лет 21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. По данным ООН, каждый год на свет рождается от трех до пяти тысяч таких «солнечных» детей, у которых всего одна лишняя хромосома. Поэтому важно, чтобы в современном обществе они не чувствовали себя лишними. И это напрямую зависит от каждого из нас.
По предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса этот праздник был введен в 2006 году, для повышения осведомленности населения об этой мутации в геноме человека. А на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром» было решено объявить 21 марта Международным днём человека с синдромом Дауна.
Почему именно 21 марта? Такая дата была выбрана не спроста. Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития, вызванное аномалией 21-й хромосомы, а именно ее утроением. Секрет выбора такой даты кроется в причине возникновения даунизма у эмбриона.
В норме геном человека состоит из 23 пар хромосом (всего 46). В каждой паре одна из хромосом наследуется от матери, а другая от отца. Появление дополнительной хромосомы в геноме может быть обусловлена генетической случайностью: не расхождением парных хромосом во время овогенеза (развития яйцеклеток) или сперматогенеза (развития сперматозоидов); нарушением клеточного деления уже после образования зиготы; наследованием генетической мутации от одного из родителей.
Какие факторы повышают риск рождения «солнечного ребенка»? Чаще всего дети с трисомией по 21 паре хромосом рождаются у женщин старше 35 лет. Из общего числа новорожденных с этой мутацией более 20 % рождаются у возрастных матерей.
По статистике у женщин 25 летнего возраста вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Кроме того, факторами риска является наличие у родителей гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина; возраст отца старше 45 лет; слишком юный возраст матери (до 16 лет), близкородственные браки.
Однако, в большинстве случаев причина возникновения синдрома Дауна остается неизвестной. Наследственность играет значительную роль, но не все случаи можно объяснить генетическими факторами. Поэтому, исходя из этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа (совокупности признаков полного набора хромосом) при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией. При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходятся на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5.
Как проявляется трисомия 21 у человека? Чаще всего мы можем встретить людей с простой трисомией по 21 паре хромосом. Поэтому рассмотрим типичные признаки синдрома Дауна. Вариации в симптомах и степени их выраженности могут существенно отличаться от человека к человеку.
К часто встречаемым фенотипическим признакам относят:
- Выворот глаз и эпикантовые складки на веках;
- Плоский профиль лица и широкое пространство между глазами;
-Брахицефалия;
- Низкий тонус мышц и связок;
- Короткий рост.
А к умственным:
- Умственную отсталость различной степени тяжести;
- Задержку психомоторного развития, включая замедленное обучение ходьбе и говорению;
- Общие трудности с обработкой информации и усвоением новых навыков;
- Проблемы с концентрацией и пониманием абстрактных понятий;
- Затруднения в обучении речи и коммуникации.
Возможно ли узнать о мутации в геноме эмбриона, до его появления на свет?
Учитывая высокую частоту синдрома Дауна у некоторых рожениц, входящих в группы риска, могут проводиться специализированные тесты для скрининга во время беременности на ранних сроках, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия, чтобы определить наличие синдрома. А на более поздних сроках, определить мутацию генома можно через УЗИ-исследование.
Как мы можем помочь «солнечным» людям?
Лечение людей с синдромом Дауна включает в себя обучение их навыкам самообслуживания, когнитивным и коммуникативным навыки и физическую реабилитацию. Для детей с синдромом Дауна рекомендуется специальное образование, которое может включать индивидуальные образовательные программы, содействие в их социализации, развитии независимости и каких-либо способностей.
Люди с трисомией 21 часто нуждаются в регулярных медицинских обследованиях и профилактических мероприятиях, таких как: прививки, обследования сердца, глаз, эндокринной системы, посещение невролога и ортопеда, чтобы контролировать и предотвращать возможные проблемы со здоровьем.
Важно предоставлять необходимую поддержку и ресурсы для семей, имеющих солнечного ребенка. Это может включать консультации по воспитанию и уходу за ним, поддержку психолога или группы поддержки для родителей.
Так для чего же все-таки ввели Международный день людей с синдром Дауна?
Информирование людей о важности поддержки граждан с даунизмом помогает создать осознание общественности о потребностях и правах людей с таким диагнозом.
Это способствует инклюзии и включению людей с синдромом Дауна в общество, сближает людей и укрепляет общественную гармонию. Последующее образование людей с трисомией 21 помогает бороться с предвзятыми и стереотипными представлениями о них. Проявление уважения и терпимости к таким людям помогает создать более поддерживающую и включающую среду для их развития. Понимание и поддержка со стороны окружающих имеют большое значение для психологического и эмоционального благополучия людей с синдромом Дауна, благодаря чему они начинают чувствовать себя ценными и уважаемыми, повышая свою самооценку и качество жизни. Информирование общества не только помогает больным раскрыть свой потенциал и жить полноценно, но также способствует формированию толерантного и инклюзивного общества.