В ХМАО за год родилось более десятка детей с редкими генетическими заболеваниями

В Югре в 2023 году на свет появились 11 детей с редкими генетическими заболеваниями. Об этом сообщают в окружном департаменте здравоохранения.У новорожденных выявили редкие генетические изменения, которые провоцируют фенилкетанурию, первичный иммунодефицит, метилмалоновую ацидемию, спинальную мышечную атрофию и глутаровую ацидурию второго типа.Еще несколько лет назад эти заболевания звучали как смертный приговор. Сегодня, при своевременном лечении, дети с этими диагнозами могут вести полноценную жизнь.- Эти заболевания нуждаются в своевременной медикаментозной коррекции, благодаря которой дети могут жить практически обычной жизнью, принимая терапию или специализированное питание, — пояснил заведующий медико-генетическим отделением Центра охраны материнства и детства Лев Колбасин.Генетические аномалии в Югре определяют в ходе неонатального скрининга. На вторые сутки после рождения из пятки младенца берут несколько капель крови. Исследование проводится на наличие 36 генетических отклонений. Всего в Ханты-Мансийском автономном округе скрининг в 2023 году охватил 18 141 малышей.К сожалению, отмечают медики, не все родители понимают важность этой процедуры.- Процедура не представляет никакого риска для здоровья малыша. Но некоторые родители пишут отказ, тем самым подвергая своего ребенка опасности несвоевременного выявления и лечения болезней. Только за 2023 год в группу риска попало 544 ребенка, в том числе 428 – по наследственным болезням обмена, 113 – по первичным иммунодефицитам, 3 – по спинальной мышечной атрофии, — рассказала президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.В случае выявления генетических заболеваний в ходе неонатального скрининга, государство обеспечивает детей необходимыми лекарствами и специальными смесями, подчеркивают медики. Например, жизненно необходимый препарат для лечения спинально-мышечной атрофии приобретают через фонд «Круг добра».Ранее «Вестник» писал, что в Сургутском районе с начала года на свет появились 175 малышей. Мальчиков больше, чем девочек.