В рамках научного прорыва, ученые из Института Уолтера и Элизы Холл (WEHI) совершили значительный шаг в понимании рака молочной железы, открыв потенциальные "клетки-предшественники" этого заболевания у женщин, находящихся в группе высокого риска из-за наследственной мутации в гене BRCA2.
Известно, что носительницы дефекта в этом гене подвержены значительно увеличенному риску развития рака молочной железы, с вероятностью до 70% за их жизнь.
Рак, связанный с мутацией BRCA2, обычно проявляется в более молодом возрасте и может быть агрессивным в клиническом течении.
С целью снижения риска заболевания, медицинские специалисты рекомендуют женщинам регулярное раннее обследование и, в некоторых случаях, профилактические операции, такие как мастэктомия.
Однако новое открытие, опубликованное в журнале Nature Cell Biology, может привести к разработке более целенаправленных стратегий профилактики и лечения.
Исследователи WEHI обнаружили аномальную популяцию клеток в тканях молочной железы у носительниц BRCA2.
Эти клетки делятся быстрее обычного и были найдены в большинстве изученных образцов здоровых тканей.
Доктор Рэйчел Джойс, ведущий автор исследования, указала на вероятность того, что эти клетки являются источником будущего ракового заболевания у женщин с мутацией BRCA2.
Особый интерес вызвали люминальные клетки-предшественники протоков молочной железы, которые демонстрировали изменения в производстве белка – ключевом процессе для правильного роста и функционирования тканей.
Нарушения в этом процессе могут сделать клетки более уязвимыми к определенным видам лечения.
Профессор Джейн Висвадер и её команда разработали доклиническую модель BRCA2 и протестировали на ней препарат эверолимус, который уже одобрен для лечения рецидивирующего рака молочной железы.
Результаты показали, что предварительное лечение эверолимусом задерживает развитие опухолей.
Эти открытия открывают новые перспективы для профилактики рака молочной железы у женщин с мутацией BRCA2.
Однако профессор Джефф Линдеман подчеркивает необходимость дополнительных исследований для того, чтобы результаты можно было использовать в клинической практике. Существует потребность в разработке более избирательных и безопасных методов профилактики, которые минимизируют побочные эффекты.
Ранее команда WEHI уже идентифицировала потенциальные клетки-предшественники рака молочной железы у носительниц дефекта гена BRCA1, также ассоциированного с высоким риском заболевания.
Текущие находки являются значительным продолжением этой работы и обещают новые направления в борьбе с одной из самых распространенных форм онкологических заболеваний среди женщин по всему миру.
Исследование по профилактике рака, связанного с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, имеет огромное значение, так как женщины с мутациями в этих генах имеют значительно повышенный риск развития рака груди и рака яичников.
Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в ремонте ДНК, и когда они не функционируют должным образом из-за мутаций, это может привести к накоплению генетических повреждений, которые в конечном итоге могут вызвать рак.
Исследования в этой области могут включать:
1. Разработку новых методов скрининга, которые помогут определить женщин с высоким риском рака на более ранних стадиях.
2. Изучение лекарственных препаратов, которые могут помочь предотвратить развитие рака у женщин с мутациями BRCA, например, ингибиторы PARP.
3. Оценку образа жизни и факторов окружающей среды, которые могут влиять на риск рака у этих женщин.
4. Разработку генетического консультирования и стратегий управления риском для женщин с мутациями BRCA.
Результаты таких исследований могут действительно служить основой для разработки новых подходов к лечению и профилактике рака у женщин с дефектным геном BRCA2 (и BRCA1).
Это может включать как фармакологические, так и немедикаментозные подходы, а также персонализированные стратегии управления риском, основанные на индивидуальной оценке генетического статуса и других факторов риска.