Что такое ДНК и как она устроена? Чтобы разобраться в этом, вам не понадобится степень в области генетики. В этой статье мы подробно рассмотрим ДНК и ответим на такие вопросы: Что означает аббревиатура ДНК? Из каких элементов она состоит и какова её функция в живых организмах? Как учёные изучают молекулярную структуру ДНК? И почему о ней так много говорят в криминалистических сериалах?
Что такое ДНК?
ДНК — это молекулярная основа наследственности, то есть наследственных признаков, которые передаются из поколения в поколение в семейном древе человека. Закодированная в последовательности нуклеотидных пар, ДНК переносит генетическую информацию между поколениями живых организмов. Молекулы ДНК, присутствующие почти в каждой живой клетке, являются одними из крупнейших молекул, известных науке.
ДНК представляет собой линейный биополимер, сложную биомолекулу в форме двойной спирали. Известно, что полимеры состоят из мономеров и в ДНК эти мономеры называются нуклеотидами или азотистыми основаниями. Ферменты, взаимодействующие с молекулами ДНК, часто называют «полимеразами», где суффикс -аза- указывает на то, что это фермент.
Когда молекулы не подвергаются репликации (делению), ДНК свободно плавают в цитоплазме клетки. Это делает их доступными для вспомогательных молекул, которые организуют и ремонтируют ДНК. Однако когда клетки реплицируются, ДНК формирует организованные структуры, называемые хромосомами. Представители одного и того же вида обычно имеют достаточно схожую ДНК, то есть одинаковые хромосомы и аутосомы (хромосомы не кодирующие половые признаки).
В своей структуре ДНК содержит шаблоны для синтеза аминокислот, белков, липидов, сахаров и всех остальных биомолекул, которые производит организм. Участки молекул ДНК, несущие эту генетическую информацию, называются генами. Геном человека - это совокупность всех его генов.
Из чего состоит ДНК?
Цепочки ДНК и РНК различаются по длине от менее двух десятков пар оснований до более чем 200 миллионов. Нуклеотиды представляют собой комбинацию пятиуглеродного сахара рибозы с фосфатной группой и одной из пяти возможных нуклеобаз: аденина, гуанина, цитозина, тимина и урацила. (В ДНК используется тимин, в РНК - урацил).
Два нуклеотида вместе образуют пару оснований; сахара и фосфаты образуют "позвоночник", на который нанизываются пары оснований. Полностью собранная последовательность пар оснований представляет собой сложную молекулу, называемую нуклеиновой кислотой.
Живые организмы постоянно создают новые клетки или восстанавливают старые. Для этого им приходится делать копии своего генетического материала, который клетки разархивируют, копируют, а затем повторно заархивируют с помощью функциональных белков, называемых ферментами. Но ферменты часто работают на АТФ, энергетической валюте, которая может быть дефицитной, поэтому вместо ковалентных связей, которые более постоянны, поэтому вместо ковалентных связей, которые более постоянны, так как требуют больше энергии для разрушения, нити ДНК удерживаются вместе с помощью тонких водородных связей между основаниями в паре оснований.
«Двойная спираль» ДНК относится к физической форме молекулы, антипараллельной катушке. Представьте себе молнию, свернутую в спираль, как старый телефонный шнур. В этой аналогии нуклеотиды — это зубцы молнии; сахарофосфатный "позвоночник" — это ткань, к которой прикреплены зубы.
Из-за формы нуклеиновых оснований и ферментов, которые с ними работают, существуют строгие правила относительно того, какое азотистое основание с каким может образовывать пары. Аденин и гуанин представляют собой молекулы с двойным кольцом, называемые пуринами, а цитозин, тимин и урацил представляют собой пиримидины: одиночные кольца. Чтобы сохранить упорядоченную структуру, одиночные кольца на одной нити могут соединяться только с двойными кольцами на другой. Благодаря этому молекула ДНК сохраняет форму ленты одинаковой ширины.
Что означает слово ДНК?
Аббревиатура ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Нуклеиновые кислоты названы в честь места их обнаружения — внутри ядер клеток, а также с наличием кислотных фосфатных групп, обнаруженных в растворе, где присутствует ДНК. В структуре ДНК и РНК используется один и тот же пятиуглеродный сахар - рибоза.
В полном названии ДНК "дезокси" означает, что на одной стороне пары оснований есть место, куда может присоединиться другая пара оснований с помощью комплементарной функциональной группы, как кирпичики Lego или обычный замок и ключ.
Кто открыл ДНК? Как и когда она была обнаружена?
К концу 1800-х годов хирурги и другие медицинские работники при изучении под микроскопом бинтов и образцов тканей обнаружили нечто в ядрах клеток и назвали это «нуклеином». Биохимики вскоре обнаружили, что нуклеин состоит из смеси сахаров, фосфатных групп и совершенно другого типа биомолекул: нуклеотидов.
К тому времени, когда разразилась Вторая мировая война, ученые использовали дифракцию рентгеновских лучей, которая изучает сложные закономерности рассеяния света различными молекулами, для изучения структуры ДНК.
В 1955 году Фредерик Сэнгер сообщил, что белки создаются по определенному шаблону. Фрэнсис Крик посещал лекции Сэнгера, и в 1958 году Крик опубликовал аргумент, согласно которому последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК является важной матрицей для построения аминокислот и функциональных белков. В настоящее время ученые пользуются огромной общедоступной базой данных полностью секвенированных геномов всех ветвей древа жизни благодаря десятилетиям работы таких исследователей, как Уильям Эстбери, Розалинд Франклин, Рэймонд Гослинг, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик.
Как ДНК может помочь в раскрытии преступлений?
Почти все живые клетки содержат ДНК, и каждое живое существо имеет свой уникальный геном. Поскольку ДНК настолько уникальна, не существует двух индивидов у которых ДНК будет идеально совпадать — даже однояйцевые близнецы имеют несколько разные последовательности, с вариациями, называемыми однонуклеотидными полиморфизмами или SNP. Куда бы мы ни пошли, мы оставляем крошечные следы генетического материала в волосах и на краях кофейных чашек.
Можно амплифицировать (размножить) небольшое количество генетического материала в гораздо больший образец, предоставив необработанные нуклеиновые основания и образец матричной ДНК ферментам репликации ДНК бактерий. Поскольку ферменты представляют собой маленькие молекулярные машины, циклического нагревания достаточно, чтобы заставить их выполнять работу по репликации ДНК. Этот процесс называется ДНК-полимеразной цепной реакцией (ПЦР). (Если это вам знакомо, то это потому, что тестирование на COVID с помощью ПЦР стало популярным во время пандемии.)
С помощью ДНК-анализа можно идентифицировать жертв несчастных случаев или массовых катастроф, сравнив их образцы ДНК с биоматериалом родственников.
Что такое секвенирование ДНК?
Секвенирование ДНК — это процесс определения последовательности пар оснований в образце ДНК. Ученые используют различные подходы для секвенирования образцов ДНК, включая секвенирование по Сэнгеру, случайное фрагментное секвенирование и нанопоровый метод.
Различные методы секвенирования ДНК имеют разные преимущества. Секвенирование по Сэнгеру использует электрофорез для прохождения молекул ДНК через гель-фильтр, создавая характерные «отпечатки пальцев». согласно их длине. Однако гель-электрофорез не имеет такого разрешения, как другие методы, позволяющие секвенировать геном по отдельным парам оснований. Секвенирование методом «фрагментирования» может заново собрать сильно фрагментированный геном из перекрывающихся сегментов ДНК разной длины, но с более крупными фрагментами длиной в десятки тысяч пар оснований он не справляется.
Новые методы секвенирования, такие как метод нанопор, позволяют считывать гораздо более длинные последовательности ДНК. При секвенировании нанопор датчики отслеживают электрический заряд полупроницаемой мембраны, усеянной углеродными нанотрубками, которые образуют крошечные поры. Когда молекула ДНК проходит через нанопору, каждое нуклеиновое основание вызывает характерные колебания тока, что приводит к крошечной вспышке света одного из четырех цветов, соответствующих четырем азотистым основаниям в молекуле. Для сравнения, вместо измерения электрического тока при секвенировании "Illumina" используются флуоресцентные химические индикаторы, нанесенные на микрофлюидный чип.
Что такое эпигеном?
Поскольку не все гены постоянно «включены», только некоторые участки генома могут быть транслированы в белок. Остальные плотно свернуты вокруг веретенообразных структур, называемых центромерами. Однако ДНК, подвергающаяся воздействию цитоплазмы, подвергается воздействию всего остального, что циркулирует в цитоплазме. Некоторые небольшие молекулы связываются с активной ДНК, образуя своего рода химическую запись, подобную заметкам на полях книги. Эти крошечные химические маркеры и гены, которые они аннотируют, в совокупности называются эпигеномом ("эпи" = вокруг).
В процессе передачи генетической информации по наследству одни эпигенетические метки удаляются, другие сохраняются. Анализируя эпигеном, можно сделать выводы о биохимических условиях, в которых жил живой организм, определив одновременно активные гены.
Какое отношение ДНК имеет к эволюции?
Каждый раз, когда клетка реплицирует новую молекулу ДНК, у нее появляется новый шанс совершить ошибку. Иногда эти ошибки полезны, но чаще - приводят к поломке белков и потере функций. Тем не менее, они всегда оставляют запись об изменении генетической последовательности.
Поскольку почти все процессы, связанные с ДНК, в том числе её репликация и репарация, осуществляются при участии белков, то можно мысленно повернуть эволюционные часы вспять, оценив скорость накопления мутаций ДНК между поколениями одного вида. Таким образом ДНК служит доказательством эволюции и позволяет ученым проследить изменения внутри вида с течением времени.