Центр орфанных заболеваний могут открыть в Иркутской области. В нем будут проводить исследования пациентам с подозрением на муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и другие редкие заболевания, а также проводить терапию и консультации. Такое предложение высказали на круглом столе комитета по здравоохранению и социальной защите Законодательного собрания Иркутской области. Его провел депутат Артем Лобков. Участие также приняли практикующие врачи области, члены экспертного совета комитета Государственной думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители профильных министерств.
Как отметили в минздраве региона, сегодня в Прибайкалье проживает около 1500 детей с редкими диагнозами. С большинством из них работают врачи Иркутской областной детской клинической больницы. Они проводят терапию по 18 заболеваниям.
– Обсудить тему поддержки людей с орфанными заболеваниями предложили наши коллеги из Государственной думы. С 2021 года детям до 19 лет помогает фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента Владимира Путина. После эти полномочия переходят регионам. Предложения врачей, которые сегодня прозвучат на круглом столе, позволят при необходимости внести изменения в законодательство области, улучшить жизнь людей с редкими диагнозами, – сказал Артем Лобков.
Депутат Государственной думы Александр Румянцев по видеосвязи отметил, что в регионах необходимо вводить дополнительные меры поддержки таких людей. Для этого экспертный совет проводит мероприятия в субъектах.
– В списке заболеваний, с которыми помогает фонд «Круг добра», 80 диагнозов. Но их, по последним подсчетам, почти 300. Регионы могут расширить этот перечень самостоятельно, но пока это происходит далеко не везде. Важно разработать такие меры, которые охватили бы большинство таких редких пациентов, – заметил депутат Государственной думы Федерального собрания, руководитель экспертного совета Александр Румянцев.
Орфанный центр, отметили специалисты, позволит вовремя выявлять редких пациентов. Для работы в лаборатории подготовят штат врачей-генетиков.
Еще один вопрос – своевременное обеспечение лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями. За последние годы цена на некоторые и без того недешевые препараты выросла на 30 процентов. Кроме того, в регионе наблюдается дефицит зарубежных лекарств.
– В течение года мы также выявляем новых пациентов, им также важно оказать помощь. Ситуацию мог бы решить резервный фонд с медицинскими препаратами. Деньги на это предусмотреть в областном бюджете, – предложили в министерстве здравоохранения Иркутской области.
Еще одно предложение поступило от члена экспертного совета Светланы Каримовой – повысить возраст пациентов, которым помогает «Круг добра», до 21 года. Это позволило бы регионам закупить больше лекарств на сэкономленные деньги. Предполагается, что в 2024 году поддержка потребуется еще семи людям. Им исполнится 19 лет.
Кроме того, в 2024 году в Иркутскую областную больницу поступит новое оборудование для терапии редких пациентов. Заявку на него уже оформили.
Предложения по оптимизации работы с орфанными заболеваниями в комитете по здравоохранению и социальной защите Законодательного собрания Иркутской области будут собирать в течение недели. Затем их рассмотрят на заседании парламентариев.