Согласно новому исследованию , средняя задержка от первоначального скрининга на аутизм до постановки диагноза составляет более двух лет.
Полученные данные могут объяснить, почему с 2000 года средний возраст постановки диагноза остановился на уровне 4 лет , несмотря на рекомендации Американской академии педиатрии в 2007 году обследовать всех детей в возрасте 18 и 24 месяцев.
Двухлетний разрыв не является сюрпризом, но он разочаровывает и неприемлем, говорит Салли Озонофф , профессор психиатрии и поведенческих наук Калифорнийского университета в Дэвисе, которая не участвовала в исследовании.
Новая работа является первым шагом в проекте , направленном на улучшение раннего выявления аутизма, говорит ведущий исследователь Уитни Гатри , доцент кафедры психиатрии и педиатрии Детской больницы Филадельфии в Пенсильвании. Дети с аутизмом не могут получить помощь, пока им не поставят диагноз. И чем раньше можно начать поведенческие вмешательства, тем более эффективными они окажутся.
«Длительная диагностическая одиссея — настоящий стресс для семей», — говорит Гатри.
В другом исследовании Гатри и ее коллег малыши, которые получали девятимесячное вмешательство, начиная с 18 месяцев, показали большие улучшения в навыках социального общения и самопомощи, чем малыши, которые начали тот же режим в 27 месяцев.
Из-за задержки диагноза «мы теряем основное время вмешательства в период высокой пластичности мозга», — говорит Озонофф.
Гатри и ее команда изучили электронные медицинские карты 1915 детей-аутистов в исследовательской сети TriNetX . В базе данных содержатся обезличенные записи более чем 105 миллионов пациентов из 67 организаций здравоохранения.
Команда обнаружила, что диагноз аутизма в этой когорте был поставлен в среднем почти через 27 месяцев после первого скрининга развития. Результаты были опубликованы в прошлом месяце в Журнале Педиатрии .
Исследователи не обнаружили существенной разницы во времени задержки в зависимости от пола, расы или этнической принадлежности, несмотря на то, что предыдущие исследования подчеркивали такие различия . Это не означает, что различий не существует, а скорее, что неоднородность набора данных может затруднить их обнаружение, говорит Гатри.
Результаты также не выявили преимуществ повторных скринингов, несмотря на то, что другие исследования показали, что многократные скрининги сокращают задержку диагностики . Это несоответствие, вероятно, связано с тем, что медицинские записи в наборе данных не включают результаты отдельных обследований, а лишь то, что они имели место, говорит Гатри.
«Наличие данных о том, какой скрининговый тест проводился, и его результатах дало бы более полную картину последствий скрининга на аутизм», — сказал Spectrum Пол Карбон , медицинский директор Программы развития детей в Университете Юты в Солт-Лейк-Сити. электронное письмо. Карбоне не принимал участия в исследовании. «Я подозреваю, что знание этой информации могло бы проиллюстрировать некоторые преимущества скрининга на аутизм».
По словам Гатри, задержке могут способствовать несколько факторов, в том числе несовершенство инструментов скрининга и препятствия в системе здравоохранения. «Семей, нуждающихся в диагнозе аутизма, гораздо больше, чем мест, куда можно пойти, мест для обследования на аутизм. Потребность значительно превосходит возможности нашей страны».
Инструменты проверки изначально имеют много ложных срабатываний, «потому что они предназначены для создания широкой сети и не оставляют камня на камне», — говорит Озонофф. Но это может увеличить спрос на прием к специалистам по диагностике и продлить ожидание для всех, говорит исследователь Цюши Чен , доцент кафедры промышленной и производственной инженерии в Университете штата Пенсильвания в Государственном колледже.
Расширение круга тех, кто может диагностировать аутизм, могло бы облегчить эту проблему. Врачи первичной медико-санитарной помощи, возможно, не чувствуют себя комфортно, ставя диагноз только на основании своего обучения в ординатуре, и вместо этого направляют своих пациентов к специалистам, говорит Мона Досс Робертс , доцент кафедры педиатрии Бостонского университета в Массачусетсе, которая не участвовала в написании статьи.
Согласно пилотному исследованию Робертс и ее коллег, опубликованному в прошлом месяце, обучение педиатра первичной медико-санитарной помощи в бостонской больнице диагностике аутизма сократило время ожидания оценки развития со 135 до 68 дней.
«Подобные инновационные решения могут устранить некоторые препятствия и привести к улучшению доступа», — говорит Карбоне, который также не участвовал в этой работе.
Что касается скрининга, Гатри и Чен работают над инструментом на основе машинного обучения, который учитывает всю историю болезни ребенка, включая его пол и наличие у него братьев и сестер с аутизмом, в результатах скрининга, чтобы повысить точность.
По словам Чэня, этот инструмент может наилучшим образом использовать ограниченные ресурсы здравоохранения, отдавая приоритет детям с наибольшей вероятностью развития аутизма.