Людей с болезнью Лобштейна — Вролика отличает повышенная ломкость костей, обусловленная довольно редкими генетическими нарушениями. Научное название этого заболевания — несоверше́нный остеогене́з (НО). Характеризуется недостатком коллагена или его низким качеством, несоответствующим уровню процессов жизнедеятельности в организме. Ребенка, так же как и взрослого в анамнезе с НО, называют «хрустальным человеком», подчеркивая необходимость бережного отношения к таким людям во время общения и любого взаимодействия. Наиболее часто болезнь передается по наследству, но иногда может возникнуть и в результате спонтанной мутации.
Наперекор диагнозу
Родителям маленькой Насти из Белорецка пришлось много времени проводить в различных больницах и клиниках. У девочки, в течение первых 10 лет, было 50 переломов. А когда наметился положительный сдвиг, оказалось, что ее кости деформировались настолько, что передвигаться самостоятельно уже невозможно. Все осложнялось тем, что Насте нравились активные игры. Став взрослой девушка не замкнулась в себе, общалась в соцсетях, устроилась на дистанционную работу в банк. А затем познакомилась в интернете с парнем. Максима не отпугнуло ее признание в том, что она не может ходить. И вскоре молодые люди встретились, а потом стали жить вместе.
Когда тест подтвердил беременность, врачи высказались против родов. Даже заключение консилиума не смогло повлиять на решение Насти стать мамой. Максим ее поддержал. Ведь впервые о том, что у них будет ребенок, пара узнала на Крещение и посчитала за хороший знак. И они не ошиблись.
Роды прошли благополучно. Девочка появилась на свет в 7 месяцев, но была полностью здоровой. В честь этой победы счастливые родители ее назвали Викторией. Вике уже 6 лет, она любит спорт и уже определилась со своим будущим — хочет стать врачом.
Однако прогнозы для «хрустальной мамы» не самые плохие. Анастасия Семенова надеется, что ее состояние вскоре изменится. Один московский врач сказал ей на консультации, что вероятность того, что Настя будет ходить достаточно высокая. Она смогла собрать нужную сумму на операции и одну ногу доктора уже исправили. После определенного времени, необходимой реабилитации, настанет черед второй конечности. И тогда «хрустальная девушка» окончательно восстановит все утраченные возможности и сможет жить полноценной жизнью.