10% всех заболеваний, существующих в мире, передаются по наследству. В том числе, болезни глаз — они встречаются у 2% всех новорожденных. Дети могут получить от родственников несколько десятков проблем зрительной системы. Поэтому родителям важно знать, какие заболевания они могут передать и на какие симптомы нужно обращать внимание.
Причины генетических заболеваний глаз
Естественно, первопричина наследственных заболеваний — мутации в ДНК, которые передаются от родителей (и их предков) к детям. Если быть точнее, даже сочетанием мутаций сразу в нескольких генах. Однако при «поломках» в ДНК, болезнь не всегда проявляется. Провоцируют ее развитие негативные факторы внешней среды и не только. Так, если родителям меньше 16 лет или больше 40, они состоят в близких родственных связях, болезнь проявится с большей вероятностью.
«Запустить» наследственную болезнь глаз могут патологии развития тканей во время беременности, различие резус-факторов матери и ребенка, сложные роды; врожденные нарушения обмена веществ у ребенка.
Сказываются и внешние факторы: радиация, вредные привычки матери.
Виды наследственных заболеваний глаз
Генетические болезни глаз делят на три группы в зависимости от их серьезности, влияния на жизнь человека и требуемого лечения.
1. Болезни, вызванные заболеваниями других органов
Генетические системные аномалии развития влияют на формирование глаз у эмбриона. К ним относятся:
- Альбинизм — из-за недостатка пигмента радужка глаз у ребенка почти прозрачная. Глаза страдают и болят от света.
- Синдром Франчески — из-за аномального строения костей лица у ребенка могут отсутствовать веки, глаза не развиваются до нужного размера, развивается дальнозоркость.
- Синдром Дауна. Отклонение вызывает аномалии рефракции.
- Синдром Марфана. Из-за заболевания хрусталик, роговица и глазное яблоко развиваются неправильно, это провоцирует близорукость и катаракту.
Сами такие болезни не лечатся. Глазные же патологии, ими вызванные, можно частично корректировать очками или контактными линзами. Также применяется хирургический метод.2
2. Небольшие нарушения, которые не требует лечения
Пациенты с отклонения из данной группы ведут полноценную жизнь. Сюда относят, например, гетерохромию — глаза разного цвета, — дальтонизм, при котором человек не различает один или несколько цветов.
Самая частая проблема в этой группе — близорукость. Ученые уже выделили ген, который «передает» не только саму миопию, но и ее степень. Пока исследователи не придумали способ изменить геном человека, на помощь приходят очки и лазерная коррекция зрения.
- Врожденные патологии глаз, требующие хирургического лечения
Эти заболевания могут наблюдаться у новорожденных, а могут проявиться только во взрослом возрасте. В любом случае они требуют оперативного вмешательства. В этой группе врожденные формы катаракты и глаукомы. В этой же группе физические аномалии разных частей глаза: кератоконус, помутнение роговицы, птоз, вывороты и завороты век, отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки, отслойка сетчатки, непроходимость слезных путей. У детей до трех лет встречается и рак глаза — ретинобластома.
Многие наследственные заболевания глаз поддаются лечению или коррекции. Главное — регулярное наблюдение и следование указаниям специалиста. Но и родители должны проявлять бдительность и при любом подозрительном симптоме обратиться за консультацией к врачу.