Неинвазивный генетический скрининг: искусственный интеллект в предсказании плоидности эмбрионов.

• Частота продолжающихся беременностей среди эуплоидных эмбрионов, прошедших скрининг ПГТ-A, составляет примерно 50%. 
• В следствие чего ПГТ-А не является универсальным инструментом скрининга из-за необходимости инвазивной биопсии, финансовых затрат, времени ожидания генетических результатов, а также трудностей в интерпретации результатов при наличии эмбрионального мозаицизма.

Неинвазивный скрининг плоидности эмбрионов

появился как потенциальный вариант более быстрого и экономичного скрининга для отбора эмбрионов.

Он состоит из 3 основных категорий:

1. Забор жидкости из бластоцеля;

2. Тестирование использованной среды;

3. Алгоритмы искусственного интеллекта, сочетающие изображения эмбрионов с клиническими параметрами.

В данный систематический обзор

были включены рецензируемые статьи, опубликованные с 2014 по 2023 гг. в таких базах, как Web of Science, ProQuest Central, PubMed Central и MEDLINE-Academic.

Статическое изображение эмбриона.

• Chavez-Badiola и др. были одной из первых групп, описавших использование микрофотографий бластоцист с клиническими метаданными для создания алгоритма интеллектуальной классификации ранжирования эмбрионов (ERICA - Ranking Intelligent Classification Algorithm).

ERICA состоит из 2 модулей:

1 модуль - предназначен для извлечения и свертывания текстурных паттернов из микрофотографий, дальнейшего сегментирования эмбриона на известные области;

2 модуль - ранжирует эмбрионы путем объединения данных изображений из первого модуля с метаданными на основе идентификации и оценки бластоцист.

Алгоритм ERICA - один из первых, справившийся с выбором эуплоидной бластоцисты лучше высококвалифицированных эмбриологов (78,9%).

• Jiang и др. к статическим изображениям бластоцист добавили такие клинические характеристи, как возраст матери, уровень антимюллерова гормона (АМГ), качество спермы отца и количество эмбрионов с 2 пронуклеусами (2pn).

• В 2022 году Diakiw и др. сообщили о региональной сверточной нейронной системе (R-CNN) с использованием 15192 изображений бластоцист и связанных клинических данных из 10 различных клиник ЭКО.

Они обнаружили, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма функционировали аналогично эуплоидным клеткам, тогда как эмбрионы с высоким уровнем мозаицизма аналогичны анеуплоидным эмбрионам, обеспечивая общую точность производительности 64,5%.

• Чтобы сделать еще один шаг вперед, Barnes и др. сообщили об уникальной модели глубокого обучения STORK-A, разработанной на основе 10378 статических изображений бластоцист не только для прогнозирования бинарных эуплоидов/анеуплоидов, но и для прогнозирования сложных анеуплоидов.

Было отмечено, что возраст матери и морфокинетическая оценка бластоцисты являются комбинированными переменными, которые работают с наивысшей точностью во всех моделях машинного обучения для сложных анеуплоидов и эуплоидов.

Наиболее эффективные модели, созданные исследователями, смогли предсказать плоидность эмбрионов с точностью 69,3% и положительной прогностической ценностью 76,1%.

Time-lapse изображения эмбрионов.

• В 2021 году Lee и др. были одними из первых, описавших использование time-lapse мониторинга для предсказания плоидности эмбрионов. Они внесли видео с 690 эмбрионами, прошедшими ПГТ-А, в систему Two-Stream Inflated 3D ConVent.

На сегодняшний день эта модель является одной из самых эффективных, но для повышения еë прогностической эффективности нет клинических характеристик.

• Zou и др. попытались решить эту проблему: они использовали сеть глубокого обучения, которая объединила рекуррентную нейронную сеть для обработки видео time-lapse системы с архитектурой долгой кратковременной памяти для создания прогнозов эуплоидии.

Мозаицизм.

• Во многих исследованиях сообщается об алгоритмах, которые обучаются на эмбрионах, классифицированных как «эуплоидные» или «анеуплоидные», путем маскирования результатов мозаичных эмбрионов или полного исключения мозаичных эмбрионов.
• Включение мозаицизма повысит прогностическую ценность алгоритмов в изучении плоидности и возможности повышения имплантации эмбрионов.

Будущее направление.

• Искусственный интеллект предоставляет многообещающие возможности для неинвазивного генетического скрининга с целью отбора эмбрионов.
• Интеграция надежных и точных алгоритмов в оборудование для микроскопии и платформы Embryoscope станут следующим ключевым шагом к обеспечению широкого доступа к неинвазивному генетическому тестированию, благодаря чему пациенты смогут отказаться от инвазивного преимплатнационного генетического тестирования, обусловленного финансовыми затратами и опасениями по поводу микроманипуляционного воздействия на эмбрионы.