Уважаемые коллеги, доброго времени суток! Мы начинаем обзор изданий в области Патологий и судебно-медицинской экспертизы. Сегодня хотим представить вашему вниманию ирландское научное издание Forensic Science International: Genetics. Журнал имеет первый квартиль, издаётся в Elsevier Ireland Ltd., его SJR за 2022 г. равен 1,392, импакт-фактор 4,453, электронный ISSN - 1872-4973, предметные области - Патологии и судебно-медицинская экспертиза, Генетика. Вот так выглядит обложка:
Редактором является Ангел Карракедо Альварес, контактные данные - angel.carracedo@usc.es, fsigen@elsevier.com.
Это ведущий журнал в области судебной генетики. Данную отрасль судебной медицины можно определить как применение генетики к человеческому и нечеловеческому материалу (в смысле науки с целью изучения наследуемых характеристик для анализа меж- и внутривидовых вариаций в популяциях) для разрешения правовых конфликтов. Тематика журнала включает в себя:
- Криминалистическое применение полиморфизма человека, проверка отцовства и других семейных отношений, иммиграционные дела;
- Типирование биологических пятен и тканей из материалов уголовных дел, идентификация человеческих останков с помощью методов ДНК-тестирования;
- Описание полиморфизмов человека, представляющих интерес для судебной медицины, с особым интересом к полиморфизмам ДНК;
- Аутосомные полиморфизмы ДНК, мини- и микросателлиты (или короткие тандемные повторы, STRs), однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), полиморфизмы X- и Y-хромосом, полиморфизмы мтДНК и любые другие типы вариаций ДНК, потенциально применимые в судебной медицине;
- Нечеловеческие полиморфизмы ДНК для исследования места преступления;
- Популяционная генетика полиморфизмов человека, представляющих судебно-медицинский интерес;
- Популяционные данные, особенно по полиморфизмам ДНК, представляющие интерес для решения судебно-медицинских задач;
- Методики и стратегии ДНК-типирования;
- Биостатистические методы в судебной генетике;
- Оценка доказательств ДНК в судебно-медицинских задачах (таких как дела об установлении отцовства или иммиграции, работа по уголовным делам, идентификация личности), классические и новые статистические подходы;
- Стандарты в области судебной генетики;
- Рекомендации регулирующих органов, касающиеся методов, маркеров, интерпретации или стратегий, или предложения по процедурным или техническим стандартам;
- Контроль качества;
- Контроль качества и стратегии обеспечения качества, тестирование на знание методик ДНК-типирования;
- Базы данных криминальной ДНК;
- Технические, юридические и статистические вопросы;
- Общие этические и юридические вопросы, связанные с судебной генетикой.
Адрес издания - https://www.sciencedirect.com/journal/forensic-science-international-genetics
Пример статьи, название - Development and evaluation of a novel panel containing 188 microhaplotypes for 2nd-degree kinship testing in the Hebei Han population. Заголовок (Abstract) - Distant kinship identification is one of the critical problems in forensic genetics. As a new type of genetic marker defined and discussed in the last decade, the microhaplotype (MH) has drawn much attention in such identification owing to its specific advantages to traditional short tandem repeat (STR) or single nucleotide polymorphism (SNP) markers. In this study, MH markers were screened step by step from the 1000 Genomes Project database, and a novel multiplex panel containing 188 MHs (in which 181 are reported the first time, while 1 was reported in a previous study and the other 6 have partial overlaps with known markers) was constructed for application in 2nd- and 3rd-degree kinship identification. Along with the construction, a novel MH nomenclature was proposed, in which the SNP position information they contained was taken into account to eliminate the possibility that the same locus was named differently interlaboratory. After a series of evaluations, the panel was shown to have good sequencing accuracy, high sensitivity, species specificity, and resistance to anti-PCR inhibitors or degradation. Population data of the 188 MHs were calculated based on the genetic information of 221 unrelated Hebei Han individuals, and the effective number of alleles (Ae) ranged from 2.0925 to 8.2634 (with an average of 2.9267). For the whole system, the cumulative matching probability (CMP), the cumulative power of exclusion in paternity testing of duos (CPEduo) and that of trios (CPEtrio) reached 2.8422 × 10−137, 1–1.3109 × 10−21, and 1–2.8975 × 10−39, respectively, indicating that this panel was satisfactory for individual identification and paternity testing. Then, the efficiency of the 188 MHs in 2nd- and 3rd-degree kinship testing was studied based on 30 extended families consisting of 179 2nd-degree and 121 3rd-degree relatives, as well as simulations of 0.5 million pairs of those two kinships. The results showed that clear opinions would be given in 83.36% of 2nd-degree identifications with a false rate less than 10−5, when the confirming and excluding thresholds of cumulative likelihood ratio (CLR) were set as 104 and 10−4, respectively. This panel is still not sufficient to solve the problem of 3rd-degree kinship identification alone, and approximately 300 or 870 MH loci would be needed in 2nd- or 3rd-degree kinship identification, respectively, to achieve a system efficiency not less than 0.99 with such a threshold set; such necessary numbers would be used only as a reference in further research.
