Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой генетической болезни. Ему было всего 22 года. Несмотря на возможности правящей семьи, которая могла позволить себе лучших врачей и лекарства, спасти молодого человека не удалось.
До 14 лет Фредерик вел беззаботную жизнь как любой другой юноша в его возрасте, но затем врачи поставили ему страшный диагноз. Это перевернуло жизнь и самого принца, и его ближайших родственников, ведь лечения от этой смертельной болезни нет, и речь могла идти только об отсрочке кончины.
Все годы, отведенные судьбой, Фредерик мужественно боролся с заболеванием, основал специальный фонд для помощи пациентам с такой же патологией. В последние недели жизни принцу стало совсем плохо: он уже почти не мог говорить и двигаться. А 28 февраля, накануне своей кончины, в День редких заболеваний, Фредерик попрощался со всеми членами семьи. Его последние слова отцу были: «Папа, ты гордишься мной?» 1 марта его не стало.
У подростков — тяжелее всего
Есть такие пациенты и в России. Увы, ученые пока не смогли найти лечение от митохондриального заболевания, как у принца Люксембурга. Хотя сам механизм и причины паталогии известны.
«Митохондриальные заболевания включают большую группу синдромов, около 200, в том числе POLG-синдром, который диагностировали у принца, — рассказал aif.ru эксперт "Народный фронт. Аналитика", доктор медицинских наук, доцент кафедры педиатрии Сеченовского университета, врач—педиатр Морозовской детской больницы Павел Бережанский. — Они встречаются достаточно часто, у одного из 10 тыс. Дебют заболевания может быть у детей и в год, и в подростковом возрасте, а возможен и у взрослого человека. Чем позже болезнь начинается, тем более благоприятно протекает. Уподростка, к сожалению, болезнь развивается очень быстро и реактивно, потому что гормональный фон меняется».
Врач объяснил, что причина заболевания — нарушения в ДНК митохондрий. Дело в том, что митохондрии — это органеллы внутри клетки, которые имеют свою ДНК. Если объяснять совсем простыми словами, то когда-то на заре эволюции живого мира существовали отдельные клетки, потом одна поглотила другую, но не «съела», и поглощенная клетка стала внутриклеточной органеллой — митохондрией. В результате в наших клетках, помимо ядерной ДНК (в ядре клетки), есть еще митохондриальная ДНК. Так вот нарушения в последней и приводят заболеванию.
Дефекты в ДНК
Что происходит? В нормальной ситуации при делении ДНК ее дефектные копии выбрасываются, либо уничтожается сама клетка. В случае генетических нарушений «плохие» копии ДНК наряду с нормальными остаются внутри митохондрий. Чем больше накапливается дефектных копий, тем тяжелее протекает заболевание. А так как митохондрии отвечают за обеспечение клетки энергией, участвуют в регулировании гемоглобина, белков и т. д., то отсюда и характерные симптомы.
«Одно из первых проявлений — очень сильная слабость, невозможность выполнять физическую работу. Мускулатура становится слабой, пациентам тяжело вставать с кровати, потому что мышцы не получают энергию из-за нарушений в митохондриях, — говорит врач. — Дальше идет по нарастающей. Пациенту становится тяжело даже потрогать себя за живот, схватить свою руку, вдохнуть. Нередко они погибают от того, что невозможно сделать вдох, настолько выражена мышечная слабость. Учитывая, что глаза — это тоже мышечный орган, (мышцами регулируется рефракция), часто поражается зрение. Также нарушается слух. Со стороны центральной нервной системы могут быть мигрени, проявления в форме инсульта, отека мозга, эпилептические симптомы. Так как сердце — это большая мышца, то она тоже поражается. Возникает кардиомиопатия».
Врач уточнил, что предупредить заболевание невозможно. Диагноз, к сожалению, ставится, когда болезнь уже развилась, появились клинические симптомы. Пациенты обращаются к неврологам с жалобами на слабость. Специалисты проводят обследование. Окончательный диагноз подтверждается после генетического тестирования для выявления повреждений ДНК. Лекарство от этого пока не придумано.
Больше срочных и эксклюзивных новостей — в телеграм-канале АиФ