Жительница Читы Елена Зотова вышла замуж 5 лет назад. У жениха была особенность - внушительные наросты и трещины на пятках. Елена на недуг не обращала внимания, пока не родила дочку. У новорожденной стала слезать кожа с рук, коленок и стоп. Тогда-то молодая мама и поняла: у мужа не просто дефектная кожа, а генетическое заболевание.
- Дочка родилась с детскими угрями по всему личику, огромными волдырями на пяточках и коленках. На следующий день волдыри лопнули до «мяса» и стали кровоточить. Мы полтора месяца лежали в больнице, врачи пугали разными диагнозами, в роддоме сначала говорили, что это болезнь «бабочки» ограниченной формы, или буллезный эпидермолиз, - рассказала КП-Новосибирск Елена Зотова.
Елена пыталась выяснить причину болезни, а медики назначали все новые и новые варианты лечения.
- Меня врачи всю проверили, проблем с кожей не нашли. Сказали, возможно у ребенка кератодермия, это неизлечимое генетическое заболевание: от недостатка витамина А кожа грубеет, трескается и кровоточит. Муж в итоге признался: да, у него тоже есть такая проблема, но он всегда стеснялся об этом говорить. А пройти генетическое исследование и подтвердить диагноз наотрез отказался. Сказал: «Я с этим живу, и она привыкнет». Типа ничего страшного, - поделилась с КП-Новосибирск Елена Зотова. - Но врачи сказали, что все серьезно. Если отец ребенка не пройдет обследование, диагноз поставить сложнее, как и назначить нужное лечение.
Брак с тех пор стал лопаться, как пузыри на коже девочки. Елена просила мужа обратиться к врачам, тот был категорически против. Женщина в итоге решила: будет воспитывать и лечить ребенка сама, от мужа ушла.
- Первое время я все время носила дочку на руках, ведь кожа на пятках у нее моментально лопалась. Забинтовывать пятки нельзя, так как надо заживить ранки. Наступать на ножки было больно, первые шаги дались с трудом, - описывает жизнь с ребенком Елена. - Когда пятки и коленки стали все-таки постепенно затягиваться кожей, началось отслаивание ногтей: они отрывались полосками, как наклейки.
Мама лечила дочь витаминами, мазями, массажем. А 3 года назад переехала из Читы в Новосибирск: медики посоветовали сменить ребенку климат. В Новосибирске Елена устроилась учителем русского и литературы в школу, а потом пошла преподавателем в вуз.
- Мы сняли комнату на ОбьГЭС. После засушливой Читы это настоящий курорт: берег моря, чистый воздух, сосны. И кожа у дочки стала намного лучше, - говорит Елена Зотова. - Но все-таки проблема остается: кожа постоянно отслаивается, слезает, трескается на пяточках, стирается до крови... Часто ей больно ходить, Маша старается наступать на носочки. Еще у девочки развилось плоскостопие.
Уже в Новосибирске генетики обнадежили Елену: с возрастом болезнь может ослабнуть, ремиссия обычно наступает до 7 лет, поэтому надо успеть поставить точный диагноз, чтобы назначить правильное лечение. А в этом может помочь генетический тест.
Елена обратилась к друзьям в соцсетях: помогите собрать 41 тысячу рублей на тестирование. Близкие и друзья быстро откликнулись и сбор завершили, а вот папа девочки участия в нем так и не принял.
Впереди у четырехлетней Маши генетический тест, который более точно ответит на вопрос: почему у ребенка такая хрупкая кожа?
- Пока же дерматолог прописал танцы: балет, растяжку, художественную гимнастику, чтобы кожа была эластичной. А чтобы перестала сохнуть, врачи советуют переехать к морю. Дочь сама мечтает быть гимнасткой - ей нравится Алина Кабаева. Ножку уже тянет выше головы. Мы надеемся, что все-таки узнаем точный диагноз и сможем победить болезнь, - добавляет Елена Зотова.