У маленькой жительницы Челябинска обнаружена редкая генетическая болезнь - болезнь Тея-Сакса. Как рассказали в пресс-службе Челябинской областной детской больницы, маленькая пациентка поступила в больницу с жалобами на слабость и боль в мышцах.
Врачи провели ряд обследований, в том числе тесты, которые позволили заподозрить генетическую природу заболевания. В первую очередь ребенка проверили на наличие спинальной мышечной амиотрофии, но результат был отрицательным. Тогда специалисты решили провести расширенный молекулярно-генетический анализ, который выявил болезнь Тея-Сакса.
В ведомстве отметили, что эту болезнь чаще всего обнаруживают у маленьких детей. Она передается по наследству и поражает нервную систему. Ранее в России был выявлен только один ребенок с этим заболеванием.
Сейчас ребенку назначено соответствующее лечение, которое позволит замедлить прогрессирование болезни. Вылечить ее невозможно.