Прыгающие гены лишили обезьян хвоста

Человек и человекообразные обезьяны – единственные из зверей, у кого нет хвоста. Вероятно, отсутствие хвоста давало какие-то преимущества, соответственно, бесхвостые особи лучше себя чувствовали и лучше размножались – так бесхвостость закрепилась в популяции. Если спуститься на уровень ДНК и белков, то у предков человекообразных обезьян должна была появиться какая-то мутация, которая не давала развиваться хвосту.

В последние годы удалось прочитать множество обезьяньих геномов, так что при желании мутацию бесхвостости можно найти. И эта мутация оказалась довольно интересной. В статье на портале bioRxiv сотрудники Нью-Йоркского университета пишут, что в одном из «хвостовых» генов у человекообразных приматов появилась короткая вставка под названием Alu-последовательность, или Alu-элемент.

Alu-последовательностей в геноме приматов чрезвычайно много. Они относятся к так называемым транспозонам, или прыгающим генам. Транспозоны умеют более или менее самостоятельно копировать себя в другие участки ДНК с помощью довольно хитроумных молекулярных механизмов, причём многие из них кодируют белки, которые необходимы для самокопирования. Alu-элементы в этом смысле не очень самостоятельны: они никаких белков не кодируют, и потому зависят от транспозонов другого класса, которые с белками. Но пусть и с помощью других транспозонов, Alu-элементы в ходе эволюции человека сумели довольно широко распространиться по человеческому геному: считается, что на Alu-элементы приходится 10,7% всей нашей ДНК.

Когда транспозон куда-то прыгает, он может попасть в некодирующую ДНК, и тогда его прыжок ни к каким серьёзным последствиям не приведёт. Но если транспозон окажется внутри последовательности, кодирующей какой-то белок, или же в регуляторном участке ДНК, который управляет активностью гена, то не заметить это будет уже нельзя: ген либо вообще выключится, либо как-то изменит активность. У приматов два Alu-элемента попали в ген TBXT. Мутации в гене TBXT укорачивают хвост, но всё дело было в том, что Alu-элементы, которые здесь иначе как мутациями не назовёшь, были в геномах и хвостатых обезьян, и бесхвостых человекообразных.