Итак,добрый день всем, кто читает. Хотя у меня он ужасно недобрый.
Мне зовут Саша и я мама троих дошкольников.
Дочка Катюшка, будущая первоклашка 7 лет, сын Артём, которому на днях будет 4 года и дочка Доминика, которой год.
И писать сюда я решилась по ужасному поводу - у моего ангелочка, безумно обожаемого сына, нашли неизлечимое генетическое заболевание - мышечная дистрофия Дюшенна. Я пока не знаю подробностей, не знаю ничего, кроме информации из интернета. Мы ждали анализ ровно месяц, с замиранием сердца. И сегодня позвонила генетик. Диагноз неизлечим, есть только поддерживаюшая терапия.
Мне страшно и больно. Я не знаю, как я буду объяснять своему малышу что с ним. Он так расстраивается, когда он в чем то уступает другим, особенно в скорости бега и прочем физическом развитии. Но со временем оно будет ещё хуже, и я ничего не могу с этим сделать.
Ещё одна причина, по которой я решилась на этот блог в том, что когда я ждала анализ и искала реальные истории людей, то не нашла практически ничего стоящего. Либо это краткие описания всей истории болезни, либо вопросы мам без стоящих ответов.
Ещё буквально год назад я и не подозревала, что мой мальчик чем то болен. Настораживали только плоские стопы и задержка речи. Но сын взрослел, и на разницу со сверстниками уже тяжело было не обращать внимания. Артем не умел прыгать (в 3 года), быстро бегать, подниматься по ступенькам как взрослый (шёл приставным шагом). В нашем небольшом городе, плюс с учётом пандемии к узким врачам было попасть проблематично. А те, к кому мы попадали махали руками, говорили что все нормально и назначали массаж и профилактическую обувь. И я решилась - я пошла без записи, без направления. Пошла к ортопеду, который направил к неврологу. Так начался наш снежный ком обследований. Наш провинциальный невролог оказалась очень грамотным специалистом и с 1 приёма заподозрила диагноз. Мы сдали анализы, обследования и нас записали к генетику. Кфк анализ был запредельно высоким, 31000 единиц при норме в 146 (если не ошибаюсь). Я до последнего не могла в это поверить, мы переслали анализ в другой лаборатории и он показал 19000. Что тоже нереально много. Оставалось только ждать. Мы попали к генетику и она назначила анализ на дистрофию Дюшенна-Беккера. Месяц я не находила себе места, а последние 2 дня вообще сходила с ума. И видимо не зря, моё материнское чутье долбило во все рецепторы. Сегодня мир рухнул. И мы будем учиться строить его заново. Как бы то ни было, какие бы диагнозы не ставили моим детям я сделаю все в моих силах, чтоб хотя бы время до серьёзных проявлений болезни у Темки было счастливым. Но для этого сначала нужно собрать себя по крупицам, привести себя в чувства, в конце концов натянуть маску. Скоро забирать детей из садика и я не хочу, чтоб они что то поняли, что то почувствовали.
Сынок в этом году освоил трёхколёсный велик и было решено купить двухколесный с дополнительными. Но скорей всего зря, т. К. Он ему большой. Будет видимо в этом году на нем старшая кататься