1 января в одном из роддомов Кургана родилась девочка со спинальной мышечной атрофией. Врачи вовремя узнали диагноз и назначили лечение малышки благодаря расширенному неонатальному скринингу. С 1 января этого года всех новорожденных в России проверяют на 40 редких заболеваний.
В первые 24 часа жизни малышки провели исследование, по результатам которого ее включили в группу риска по СМА. Подтвердили диагноз в московском медико-генетическом центре.
Специалисты из федеральных центров провели телемедицинские консультации и помогли коллегам из Кургана выбрать тактику лечения.
- Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами, - сообщили в пресс-службе минздрава России.
Для неонатального скрининга взяли кровь у 42 тысяч малышей со всей России. Других случаев редких заболеваний пока выявлено не было.
Автор: Дарья МАРКОВА