С 2023 года всех новорожденных в Свердловской области будут обследовать на 36 врожденных заболеваний.
Массовый неонатальный скрининг в России расширен в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» с 5 до 36 наследственных заболеваний. В их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, группа редких наследственных болезней обмена веществ - их выявят одним тестом. Обследования проводят в 10 центрах расширенного неонатального скрининга, на Урале им станет Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка».
У всех детей, родившихся в регионах УФО, возмут кровь из пятки на дополнительный тест-бланк. Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник практически ежедневно будут доставляться в Екатеринбург для проведения исследований в рамках программы.
Для этих целей за счет федерального бюджета приобретено 24 единицы дорогостоящего лабораторного оборудования на сумму почти 140 млн.рублей. В том числе амплификаторы – для исследований образцов ДНК в режиме реального времени, тандемные масс-спектрометры – для определения нарушений обмена веществ.
Специалисты в области медицинской генетики ожидают, что, благодаря скринингу, многократно сократятся сроки постановки диагноза. Врачи смогут узнать о заболевании новорожденного и начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни или даже раньше.
«Расширенный неонатальный скрининг направлен на выявление заболевания как можно раньше, оптимально – до появления первых симптомов. В этом случае лечение окажется наиболее эффективным. Сегодня у нас в области созданы все условия для того, чтобы пациенты в кратчайшие сроки могли получить дорогостоящее лечение, в том числе за счет благотворительного фонда «Круг добра», - рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.
Анастасию Заворотнюк госпитализировали в частную клинику в центре Москвы
Единое пособие с 1 января: кто получит выплаты и куда за ними обращаться