Дисплазия соединительной ткани?
Первое, что приходит врачу после этих слов, это синдром Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани (1 ребенок на 5000 детей). Определяется только после генетического теста.
Синдром Марфана является наследственным заболеванием и передается детям от больных родителей. Синдром является аутосомно-доминантным, что означает, что ребенок может унаследовать его, даже если им болен только один из родителей: такой вариант встречается в 75% случаев заболевания. Таким образом, вероятность рождения больного ребенка у человека с синдромом Марфана составляет 50%. Причиной синдрома Марфана является дефект гена, который приводит к аномальному производству белка, называемого фибриллином. Дефицит фибриллина в свою очередь ведет к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки, за счет чего некоторые кости становятся длиннее нормы.
В оставшихся 25% случаев заболевания ни один из родителей не страдает синдромом Марфана. В этих случаях ген фибриллина впервые мутирует в яйцеклетке или сперматозоиде родителей и затем может быть передан ребенку, у которого впоследствии разовьется синдром.
При синдроме Марфана развивается сколиоз, различные проблемы со зрением, с нижней челюстью, с сердечными мышцами и т.д. Внешний признак: удлиненные конечности и пальцы.
Также на все это влияют синдром Эллерса-Данло (1 ребенок на 40 000) и синдром дисплазии соединительной ткани (его часто ставят по внешним данным, т.к. генетический тест очень дорог, но в большинстве случаев генетически диагноз не подтверждается), оба должны быть генетически подтверждены. Все остальное – это не дисплазия соединительной ткани, скорее, разные варианты нормы.
Пожалуйста, не ставьте себе и детям неподтвержденным диагнозов, и уж тем более не стоит их лечить самостоятельно! Если подозреваете дисплазию соединительной ткани, сдайте генетические тесты на перечисленные синдромы!