В свои 30 лет я не обладаю идеальным здоровьем... Частые мигрени, хронические заболевания, повышенная утомляемость.
В то же время я часто слышу следующую фразу от людей старше меня:
"О, вы молоды! Вот я в вашем возрасте и не знал, что такое головная боль!
Интересно, что бы сказали эти люди, если бы узнали историю этой 36-летней женщины?
Группа исследователей из Испании столкнулась с очень необычным и печальным случаем. У молодой женщины 36 лет было 12 видов рака по отношению к ее возрасту.
Исследователей очень заинтересовала эта история, и они решили посмотреть, что же такого необычного было в ее ДНК?
Исследователи секвенировали образцы крови женщины, чтобы изучить ее геном. Они обнаружили ранее неизвестную мутацию - MAD1L1.
Цельногеномное секвенирование - это изучение всей последовательности ДНК человека, включая регионы, кодирующие белки, и некодирующие "молчащие" регионы генома. Секвенирование цельного генома предоставляет наиболее подробную информацию для выявления известных или ранее невиданных генетических изменений, которые могут привести к развитию определенных заболеваний.
Кроме того, стало ясно, что ген MAD1L1 отвечает за правильное расположение хромосом в клетках. У здорового человека, за исключением генетических заболеваний, каждая клетка обычно имеет 23 пары хромосом. Но эта женщина обнаружила, что каждая клетка имеет разное количество хромосом.
Но, видимо, организм - настолько умная и сложная система, что даже такие "аномалии" идут на пользу женщине. Ученые считают, что именно из-за разного количества хромосом в клетках опухоль каждый раз отторгалась организмом. И именно это позволяло женщине каждый раз побеждать рак.
Но что больше всего удивило исследователей? Эксперименты на мышах! Эти эксперименты показали, что у мышей эта мутация несовместима с жизнью. Каждый раз, когда ген MAD1L1 мутировал, крысы умирали.
Ученые намерены продолжить изучение этой мутации, поскольку это открытие может вывести лечение рака на новый уровень.