Немногие болезни вызывают столько страха, как болезнь Альцгеймера, смертельное нейродегенеративное заболевание, разрушающее память и личность. Страх усугубляется неопределенностью, которая часто окружает диагноз наиболее распространенной формы деменции.
Вскрытие головного мозга остается единственным способом точно узнать, было ли у кого-то заболевание, которое, по оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, затрагивает 6,5 миллиона человек в Соединенных Штатах. За последние несколько лет стали доступны сложные тесты, такие как спинномозговая пункция и специализированное ПЭТ-сканирование, но они инвазивны, дорогостоящи и не используются рутинно.
В результате болезнь Альцгеймера часто неправильно диагностируется, особенно на ранних стадиях. Другие заболевания, в том числе депрессия, могут иметь схожие симптомы и требовать другого лечения.
Но простые анализы крови, разработанные для помощи врачам в диагностике болезни Альцгеймера, уже доступны на рынке. Другие находятся в пути. Тесты считаются важным научным достижением, но вызвали споры о том, как и когда их следует использовать.
Некоторые эксперты говорят, что необходимы дополнительные исследования , прежде чем новые тесты можно будет широко использовать, особенно в учреждениях первичной медико-санитарной помощи. Другие говорят, что уже имеется достаточно информации о точности некоторых тестов. Все согласны с тем, что ни один тест не является идеальным, и врачи все же должны провести полную клиническую оценку.
Широкое использование тестов может быть отложено на некоторое время в будущем — после улучшения страхового покрытия и появления еще более точных тестов следующего поколения. На данный момент ни один из тестов, специфичных для болезни Альцгеймера, не покрывается программой Medicare, а частное страховое покрытие является частичным.
ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ
Как работают анализы крови на болезнь Альцгеймера?
За последние несколько лет научно-технический прогресс позволил обнаружить в крови крошечные фрагменты белков мозга, связанных с болезнью Альцгеймера.
Это побудило экспертов в научных кругах и промышленности разработать анализы крови на наличие этого заболевания. Некоторые тесты обнаруживают липкий белок, называемый бета-амилоидом, в то время как другие ищут другой белок, называемый тау. Некоторые ищут оба или другие маркеры заболевания. Аномальные образования амилоидных бляшек и тау-клубков являются определяющими характеристиками болезни Альцгеймера.
До сих пор эти тесты использовались в основном в клинических испытаниях, но некоторые из них продаются на коммерческом рынке. Они предназначены для того, чтобы дополнять оценки врачей, основанные на симптомах и других тестах, а не заменять их.
Если у вас есть опасения по поводу проблем с памятью или мышлением, вам следует поговорить со своей семьей и врачом. Эксперты говорят, что просто потому, что тесты доступны, это не значит, что люди должны пытаться их получить.
Какие тесты доступны? Сколько они стоят?
По крайней мере, три теста — от C2N Diagnostics, Quest Diagnostics и Quanterix — доступны в большинстве штатов вне клинических испытаний.
Компания Quest, которая взимает 500 долларов, сообщила, что некоторые медицинские планы оплачивают ее тест. C2N взимает 1250 долларов США и предлагает финансовую помощь соответствующим критериям пациентам. Quanterix отказался назвать цену, но сказал, что его тест намного дешевле, чем ПЭТ-сканирование на амилоид, которое может стоить 5000 долларов или больше. Все компании работают над обеспечением более широкого страхового покрытия.
Эли Лилли и Рош также разработали тесты, но пока используют их только в испытаниях. Кроме того, Labcorp в июле начала предлагать тест на нейродегенерацию, которая может возникнуть из-за травмы головы или заболевания, включая болезнь Альцгеймера; компания заявила, что ее тест покрывается программой Medicare.
Кто должен сдавать анализы?
На этот счет существует широкий спектр мнений.
Некоторые эксперты говорят, что еще слишком рано использовать тесты в обычной клинической помощи. Другие говорят, что их можно использовать в центрах памяти с подтверждающими тестами, такими как ПЭТ-сканирование или спинномозговая пункция. Некоторые говорят, что тесты являются полезным инструментом, который можно широко использовать, если они покрыты страховкой.
Тем не менее, многие ученые согласны с важным моментом: тесты, которые должны назначаться врачами, должны быть зарезервированы для людей с когнитивными проблемами — стойкими проблемами с памятью или логикой, а не просто случайной забывчивостью, которую мы все испытываем из-за нормального старения или стресса.
Многие исследователи говорят, что еще слишком рано использовать тесты для людей, у которых нет симптомов, потому что нет адекватных исследований с участием этой группы, и проблема изобилует научной неопределенностью и этическими вопросами.
“Результаты теста предназначены для использования у взрослых с когнитивными нарушениями, которые проходят обследование на [болезнь Альцгеймера], и должны интерпретироваться в сочетании с другими диагностическими инструментами”, - говорится в заявлении Quanterix в июле, когда он запустил свой тест.
C2N использует аналогичное описание, и официальные лица компании подчеркивают, что их тест не предназначен для “хорошо обеспокоенной” группы людей.
Quest говорит, что его тест предназначен для людей с симптомами или без них. Quest полагается на то, что врачи “используют свое собственное усмотрение при назначении тестов”, - заявила пресс-секретарь Кимберли Город, добавив, что “клиническая полезность теста возрастет, как только появится одобренное FDA лечение болезни Альцгеймера”.
Зачем мне знать, есть ли у меня болезнь Альцгеймера?
Некоторые пациенты с когнитивными проблемами придерживаются фаталистического подхода к болезни Альцгеймера, говоря, что точный диагноз не нужен, потому что мало что можно сделать. Доступные в настоящее время методы лечения направлены на симптомы и часто неэффективны. Они не меняют течение болезни.
Лечение болезни Альцгеймера может улучшаться. Недавно опубликованные результаты показали, что экспериментальный препарат под названием леканемаб, разработанный японским производителем лекарств Eisai и его американским партнером Biogen, немного замедлил развитие болезни Альцгеймера. Это была первая терапия, проведенная в рамках хорошо организованного испытания. Управление по контролю за продуктами и лекарствами может решить, одобрить ли препарат уже в январе.
Недавно, в знак того, что болезнь Альцгеймера носит характер американских горок, препарат фирмы Roche провалился в клинических испытаниях. Препарат Эли Лилли находится на поздней стадии тестирования.
Если новое лечение будет одобрено FDA и получит покрытие Medicare, анализы крови могут сыграть ключевую роль в определении того, кто может получить пользу. Врачи захотят убедиться, что у пациентов есть амилоид в мозге, прежде чем назначать лекарства.
В будущем, после проведения дополнительных исследований, анализы крови могут быть использованы для предупреждения людей, даже тех, у кого нет симптомов, о том, что у них повышен уровень амилоида и тау-белка в мозге, что подвергает их риску развития болезни Альцгеймера. Пациенты могут начать профилактическую терапию на ранней стадии, если таковая существует. Или они могли бы вести более здоровый образ жизни.
“Осознание своего риска может стать чрезвычайно позитивным мотиватором”, - сказала Лесли М. Шоу, патологоанатом и исследователь болезни Альцгеймера из Пенсильванского университета. “Внесите изменения, которые, как мы теперь знаем, важны. Вместо того чтобы быть классическим домоседом, снимай свою одежду и двигай дальше”.
По словам многих экспертов, даже если новые методы лечения болезни Альцгеймера не будут разработаны, пациентам важно знать свои диагнозы, чтобы они могли планировать будущее. Попытка скрыть такой диагноз - это отголосок 1960-х годов, когда людям не говорили, что у них рак.
“Если у людей есть когнитивные симптомы, они заслуживают того, чтобы знать свой диагноз”, - сказал Говард Филлит, соучредитель и главный научный сотрудник Фонда обнаружения лекарств от болезни Альцгеймера, некоммерческой группы, которая помогает финансировать исследования этого заболевания. “Если у них положительный результат теста, они получат уверенность. Если у них отрицательный результат теста, возможно, у них депрессия или другой тип слабоумия, который можно лечить по-другому ”.
Поддерживают ли эксперты использование анализов крови?
Многие эксперты, даже те, кто с энтузиазмом относится к тестам, говорят, что, хотя специалисты в центрах памяти могут использовать их осторожно, необходимо провести дополнительные исследования, прежде чем они будут использоваться в учреждениях первичной медико-санитарной помощи. Некоторые специалисты говорят, что им нужно больше данных о том, как тесты работают у пациентов разных рас, этнических групп и полов.
“Вы хотите знать, как конкретные тесты выполняются у разных пациентов, чтобы вы могли действительно интерпретировать их”, - сказал Мэтью Шраг, невролог из Медицинской школы Университета Вандербильта.
Но другие эксперты стремятся использовать анализы крови, заявляя, что они помогут прояснить ситуацию для пациентов.
Деметриус М. Мараганоре, заведующий отделением неврологии Медицинской школы Университета Тулейна, который принимал участие в исследовании, спонсируемом C2N, сказал, что он немедленно начнет использовать этот тест, если он будет покрываться программой Medicare и страховкой.
“Дело в том, что пациенты стремятся положить конец своему диагностическому путешествию”, - сказал Мараганор. “Это поможет им перевернуть страницу и начать фокусироваться на принятии и получении необходимой поддержки”.
Есть ли у тестов одобрение FDA?
Не в данный момент. В соответствии с текущей политикой FDA, одобрение агентства не требуется для лабораторных тестов, которые разрабатываются и обрабатываются одной лабораторией. Текущие тесты - это именно те типы тестов. Они регулируются в рамках программы изменений по улучшению клинических лабораторий в рамках Центров Medicare и Medicaid Services.
Тем не менее, некоторые производители добиваются одобрения FDA, заявляя, что одобрение агентства убедит поставщиков медицинских услуг и страховщиков в ценности тестов