Некоторые люди с аутизмом отличаются необычно большими головами. Это было известно начиная с первых описаний аутизма в 1940-х. Но споры не утихают до сих пор. Здесь расскажу, что исследователи знают сегодня и что остаётся не объяснённым.
Какая доля людей с аутизмом имеет большие голову?
В публикации Лео Кэннера 1943 года было впервые описано 11 детей с аутизмом и отмечено много особенностей. "Пятеро имели относительно большую голову", - сообщил он и не добавил ничего по этому поводу. Но и выборка была маленькой. Многие учёные после него говорили приблизительно то же.
Обзор 1999 года долю людей со статистически большой головой (макроцефалией) среди людей с аутизмом оценил в 20%.
А в 2011 уточняющую оценку опубликовал Autism Phenome Project. Команда проекта сопровождала мальчиков с момента постановки диагноза всё детство. Они работали над определением именно непропорциональности размера головы по отношению к остальному телу, а не просто больших голов. Оценили долю аутичных мальчиков с макроцефалией в 15%, назвали это "диспропорциональной мегаленцефалией" и решили, что это отдельная форма аутизма.
Никто цифру не оспаривает, но учёные расходятся в интерпретации данных. Кто-то считает, что доля аутичных людей с макроцефалией меньше. Другие говорят, что в 15% включены лишь наиболее выраженные случаи, а так-то это вполне общая черта всех людей с аутизмом.
А что насчёт девочек?
В ранних исследованиях наблюдали вообще очень мало девочек с аутизмом. Но теперь, когда данных хватает, можно уверенно сказать, что среди аутичных девочек макроцефалия распространена куда меньше, чем среди у мальчиков. Эта корреляция с полом до сих пор остаётся загадкой, и пока условно считается, что девочки как-то "защищены" от такого состояния.
Какая часть мозга увеличена?
Известен сложный набор отличий.
По-видимому, наиболее сильно увеличена кора головного мозга - его внешний слой, хорошо развитый у человека. Принципиальная организация коры не изменяется, её просто становится больше. Но ещё не выяснено на гистологическом уровне, количество какой ткани увеличивается: появляются дополнительные нейроны, увеличивается число поддерживающих клеток или больше объём цереброспинальной жидкости.
Другие области мозга, связь которых с аутизмом установлена, также бывают увеличенными. В их числе веретенообразная извилина (регион, участвующий в обработки информации, получаемой из лиц людей) и первичная зрительная кора (оперирующая простыми визуальными данными). Последняя может показаться не связанной с аутизмом, но на самом деле проблемы со зрением распространены среди аутичных людей.
Какую часть жизни голова увеличена?
Избыточный рост наблюдается уже в утробе и особенно скор на первом году жизни.
Однако ещё не установлено, до каких пор это продолжается, и пока можно отталкиваться лишь от того, что у взрослых людей с аутизмом размер головы нормальный. Пока опубликованы данные, согласно которым избыточный рост продолжается до 5 лет. Но говорят, что этот предел будет сдвигаться дальше, хоть пока это не установлено точно.
Есть ли последствия у макроцефалии?
Хоть это и кажется парадоксальным, аутистичные дети с увеличенной головой показывают более плохие результаты, чем имеющие голову средних размеров.
Но зато большой размер головы в первые два года жизни - важный предвестник развития тяжёлых черт детского аутизма в четырёхлетнем возрасте. Так, аутистичные дети с увеличенным мозгом плохо справляются с повседневными задачами вроде использования столовых приборов, и часто их навыки утрачиваются в течение первых 6 лет жизни. Ещё макроцефалия связана с социальными проблемами и поздним началом развития речи.
Встречаются ли люди с аутизмом и необычно маленькой головой?
Да, у некоторых аутистичных людей установлена микроцефалия. Однако это распространено куда уже макроцефалии и до сих пор слабо изучено.
Продолжая сообщать о новостях по мере их появления.
Александр Хазанов.
По материалу Spectrum.