О чем мы думаем, когда слышим фразу «генетические мутации»? Скорее всего об «уродцах» из Кунсткамеры или об анатомических музеях, где представлены восковые фигуры «цирковых артистов» прошлого или останки несчастных, закатанные в колбы с формалином. Но NewX расскажет вам о живых людях, которым пришлось столкнуться со страшной мутацией, не просто отравляющей их жизнь, а обрекающей на медленную, как нельзя более мучительную смерть.
Болезнь Мюнхеймера или прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия – редкое генетическое заболевание, выражающееся буквально в превращении мышц, сухожилий и связок в костную ткань. Обычно процесс развития заболевания начинается в возрасте 10-12 лет и начинается стремительно прогрессировать с раннего подросткового возраста – пока человек растет, фибродисплазия не останавливается ни на минуту, продолжая медленно убивать несчастного.
Даже визуально мутация выглядит крайне плачевно: позвоночник искривляется до неузнаваемости, спина и грудная клетка превращаются в одну сплошную пост и вскоре срастаются, человек вскоре оказывается совершенно обездвиженным.
Коленные и локтевые суставы оказываются переполнены кальцием, которого в них просто не должно быть в таком количестве, поэтому человек не имеет возможности даже сидеть. Пальцы искривляются, на них образуются уродливые наросты, а лопатки напоминают крылья. Часто у таких людей появляются дополнительные ребра.
Любой ушиб может вызвать еще более быстрое прогрессирование болезни, ведь любые новые ткани, образующиеся поверх или вместо старых, замещаются костями неправильной, чужеродной организму формы.
И сами больные, и их скелеты выглядят ужасающе: характерные наросты на руках и ногах, напоминающих небольшие шишки или вытянутые сигарообразные имплантаты (множественные оссификаты), странные выросты в районе плеч и лопаток, словно бы в тело вогнали лишние кости, которые кажутся такими тонкими, что вот-вот сломаются. Слишком вытянутый позвоночник с новыми «ребрами» по всей длине, кое-где монолитными. Увеличение количества шейный позвонков и, как следствие, очень длинная шея, которая наклоняется и искривляется еще больше, не выдерживая веса головы пациента.
Основную опасность лишние кости представляют для внутренних органов, особенно для легких – именно они страдают больше всего. Дополнительные ребра просто перекрывают возможность дыхания, поэтому больной рано или поздно задыхается и умирает.
Сильное искривление позвоночника также сдавливает внутренние органы, что может привести не только к серьезным проблемам, но и к образованию тромбов, обширных внутренних кровотечений.
По сути, причина болезни в неправильном ходе воспалительных процессов в мышцах, фасциях и связках – по какой-то причине вместо штатного протекания реакции на травму или воспаление происходит окостенение тканей.
По-другому фибродисплазия называется «Болезнь второго скелета». Этимология этого названия становится понятна, если взглянуть хотя бы издали на обреченных мутантов – люди словно приобретают экзоскелет какого-нибудь насекомого.
Мутация не имеет географической или расовой принадлежности, возникает всегда неожиданно и спонтанно. Основной симптом болезни, проявляющийся еще во младенчестве – патология больших пальцев ног. Они могут быть искривлены или лишены нужного сустава.
До 10 лет могут возникать небольшие костяные наросты и шишки, оссификаты после небольших травм вроде синяков или укусов насекомых. Отеки головы длятся около месяца, причем их не снимает никакое медикаментозное вмешательство.
NewX также отмечает, что часто «болезнь второго скелета» путают с раком, пытаются вырезать лишние кости, что приводит к еще более быстрому росту лишних тканей. На данный момент предпринимаемые попытки лечения – главная причина ранней инвалидизации пациентов.
Единственный способ замедлить бурный рост костей – ограничить любые контакты больного с внешним миром, чтобы не допускать каких-либо повреждений даже кожного покрова, хотя в любом случае болезнь Мюнхеймера приводит к смерти в подростковом или юношеском возрасте, сопровождая пациента на протяжении всей жизни и принося ему неизмеримые страдания.