В 21 веке медицина становится не только более технологичной, но и более персонализированной. The New York Times рассказали, как ученые создали уникальный препарат для маленькой пациентки и сохранили ей жизнь. Вот самое главное.
1. История Милы Маковец
У 8-летней Милы из штата Колорадо очень редкое неврологическое расстройство — болезнь Баттена. Она вызывает судороги, потерю речи, паралич и, в конечном счете, раннюю смерть. Первые симптомы у девочки проявились, когда ей было 3 года — она перестала видеть, ходить и самостоятельно есть
2. Ее случай оказался особенным
Для развития болезни пациент должен унаследовать два мутированных гена, а у Милы мутированным был только один. Второй нормально функционировать тоже не мог. Необходимо было медикаментозное вмешательство.
3. Ученые создали лекарство специально для Милы
Разработка препарата была длительной и дорогостоящей.
Препарат назвали в «Миласен», в честь Милы — единственной пациентки, которая когда-либо будет его принимать.
4. Откуда родители взяли деньги?
Мама Милы учредила фонд MiA's Miracle Foundation и просила пожертвования. Таким образом ей удалось собрать 3 миллиона долларов (около 200 миллионов рублей) на различные исследовательские работы.
5. Состояние Милы улучшилось
Благодаря новому препарату у нее стало меньше приступов, и они длятся недолго. Мила все еще не может стоять без посторонней помощи, но она уже самостоятельно держит спину и шею, может есть без трубки для кормления.
Оригинал статьи вы можете найти здесь: https://www.nytimes.com/2019/10/09/health/mila-makovec-drug.html?fallback=0&recId=1SCsM0PZImCcgmPjDw1gaCnk49c&locked=0&geoContinent=EU&geoRegion=MOW&recAlloc=story-desks&geoCountry=RU&blockId=home-featured&imp_id=423167316&action=click&module=editorsPicks&pgtype=Article®ion=Footer