Синдром Дауна обычно связывают с английским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, который после многолетних наблюдений в 1866 году объединил все характерные черты определенного типа людей в один синдром. Но понимание синдрома Дауна как хромосомного нарушения произошло спустя почти столетие в 1958 году благодаря французскому генетику Жерому Лежену.
Обладая пытливым и изобретательным умом, присущим настоящему ученому, Жером Лежен смог стать пионером в области хромосомных исследований и оставить свой след в истории.
Как же это произошло?
В 1952 году Жером Лежен закончил военную службу и ищет работу. Именно тогда профессор Рэймонд Турпин (1895-1988) увидел в молодом человеке врачебный потенциал и пригласил его в педиатрическое отделение в больницу Труссо, а позже и в CNRS (Национальный научно-исследовательский центр Франции). В 1953 году профессор Турпин включил его в свою команду по уходу за детьми-«монголоидами» (устаревший термин, описывающий детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна именовался «монголизмом»).
Сотрудничество с Мартой Готье в этой лаборатории стало решающим для карьеры Жерома. К тому времени уже была выдвинута гипотеза о связи «монголизма» с хромосомными патологиями.Удивительный факт: эта гипотеза родилась в ходе дерматоглифики (способа тестирования организма человека, основанный на изучении признаков узоров на коже ладоней, пальцев, стоп) детей с синдромом Дауна!
В 1956 году Марта Готье становится клиническим директором генетической лаборатории и узнает о методах исследования клеточных культур в США. В результате ряда сложных исследовательских процессов им удалось визуализировать хромосомы дветей с синдромом Дауна.
Изучая фотографии хромосом, Жером Лежен начинает отсчитывать количество хромосом в клетках. 47!
Таким образом,22 мая 1958 года 32-летний Жером Лежен обнаружил дополнительную хромосому в клетке ребенка-"монголоида. Это открытие стало отправной точкой новых цитогенетических открытий и имело историческое значение: впервые в истории генетики была установлена связь между умственной отсталостью и хромосомными патологиями.
Свое открытие Жером Лежен, Марта Готье и Рэймонд Турпин (в этом порядке) представляют Академии наук 26 января 1959 года. Жером Лежен является первым автором презентации, что означает, что он является автором открытия. Марта Готье идет второй, а Рэймонд Турпин третьим - в соответствии со стандартной практикой любого руководителя лаборатории.
Заявление генетиков вызвало лишь очень небольшой интерес, если не скептическую реакцию. Поэтому спустя два месяца команда отправила еще один отчет, описывающий присутствие 47-й хромосомы у других детей с синдромом Дауна.
С тех пор научное медицинское сообщество поняло важность этого открытия и признало Жерома Лежена первым автором этих заметок и исследователем синдрома Дауна.Ни Рэймонд Турпин, ни Марта Готье это не отрицали, но позднее - в 1977 году - Рэймонд Турпин попытался заявить об авторстве открытия, но не выразил никаких претензий к Лежену. Позже, в 2009 году, в год 50-летия открытия синдрома Дауна, Марта Готье начнет переписывать историю, выдвигая на передний план свою роль в открытии.
Открытие генетической природы синдрома Дауна обернулась трагедией для Жерома Лежена. Генетик надеялся, что, как только он обнаружит хромосомное происхождение недостаточного когнитивного развития у людей с синдромом Дауна, он сможет разработать терапевтическое лечение, которое позволит уменьшить эту когнитивную инвалидность или даже нейтрализовать ее. Но открытие стало использоваться по противоположным причинам - для истребления людей с синдромом Дауна. Возможности ранней диагностики сделали доступным прерывание беременности с синдромом Дауна.
Он был против такого подхода: «Даже когда природа осуждает, обязанность врача состоит не в том, чтобы исполнить приговор, а в том, чтобы попытаться смягчить приговор». До конца своей жизни Жером Лежен был одним из немногих французских исследователей, которые пытались улучшить жизнь людей с синдромом Дауна, пытаясь «дать каждому полноту жизни, которую мы называем свобода ума».
Джером Лежен умер 3 апреля 1994 года, утром на Пасху. На следующий день Иоанн Павел II написал о нем, что он «всегда знал, как использовать свои глубокие знания о жизни и ее секретах для истинного блага человека и человечества и только для этого».
Почитайте другие статьи на канале:
Тату, непарные носки и сине-желтая лента. При чем тут синдром Дауна? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/tatu-neparnye-noski-i-sinejeltaia-lenta-pri-chem-tut-sindrom-dauna-5d7760a81ee34f00aef14879
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ "Ohrenkuss", Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960