Фенилкетонурия – самое частое нарушение обмена аминокислот.
Болезнь образуется при нехватке фермента, в результате чего образуется тирозин из фенилаланина. Аминокислота тирозин противостоит жироотложению, ухудшает аппетит, и вместе с тем, активирует функционирование гипофиза, щитовидки и надпочечников.
Фенилкетонурию заметить можно уже в самые первые дни жизни. Симптомы: вялость, раздражительность, гипотония, судороги, дерматит, запах мочи, беспокойство.
В более старшем возрасте характерна задержка речевого развития, микроцефалия.
Те, у кого эта болезнь, отмечены следующие внешние особенности: нехватка пигмента кожи, волос, радужки. Так же у многих встречаются приступы эпилепсии.
Самый простой определить фенилкетонурию – это сдать анализ мочи или крови.
Лечение как правило назначается в виде диеты, с ограничением белка и фенилаланина. Продукты, которые нельзя использовать: рыбу, творог, мясо, яйца, бобовые. Питаться можно овощами, фруктами, соками и амилофенами (малобелковые продукты). К ним для подкрепления добавляют витамины В, препараты железа, кальция, фосфора.
Также параллельно хорошо делать массаж, йогу, лечебную гимнастику. Перед школой необходимо походить к таким специалистам, как логопеды, дефектологи.
Длительность диеты и лечения в целом весьма спорная. С возрастом толерантность к фенилаланину возрастает, поэтому с ограниченным количеством можно ввести в рацион молоко и крупы.
Уже разрабатываются способы снижения фенилаланина в крови с помощью приема медикамента, который содержит растительную фенилаланингидроксилазу.