Исследовательская группа, возглавляемая профессором Оути Мякити из Университета Хельсинки, определила в семьях мутации в гене, который ранее не был связан с костной системой или остеопорозом, сообщает издание Здоровье в России и мире.
«Мутации гена SGMS2 были идентифицированы как причина заболевания. Он кодирует фермент, участвующий в метаболизме сфинголипидов; мутации приводят к изменениям в функции фермента и - через механизмы, которые до сих пор частично неизвестны - серьезному нарушению метаболизма и минерализации кости, "говорит Минна Пеккинен, доктор философии, один из главных авторов.
У носителей мутаций с детства были переломы конечностей и позвоночника даже в результате незначительных травм. У некоторых испытуемых также были выявлены неврологические симптомы, особенно часто встречается преходящий паралич лицевого нерва, который может быть одной из отличительных черт этой формы остеопороза.
Исследование образцов костей, собранных у трех пациентов, показало, что их костная ткань отличалась от нормальной: количество костных клеток было атипичным, а минерализация костей нарушена. Изменения были особенно явными в кортикальной кости - области с наиболее высокой экспрессией гена SGMS2.
«Этот генный поиск очень важен, поскольку он значительно улучшает понимание механизмов, лежащих в основе остеопороза, и открывает новые возможности для развития диагностики остеопороза и лекарственной терапии», - заявляет Мякити.
Оригинал статьи размещен здесь: https://zdorowiye.ru
Что-бы больше узнавать о здоровом образе жизни и новых исследованиях в области здоровья, ставьте ЛАЙКИ и ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ на наш канал Здоровье в России и мире.