Нам часто поступают вопросы от женщин, которым назначили инвазивную диагностику, по поводу целесообразности этого исследования и возможности выбора менее рисковой методики. Сегодня наш врач-генетик Степнова С.В. расскажет, в чем отличие НИПТ (неинвазивного пренатального теста по крови) от инвазивной диагностики (когда материал для исследования берется внутриутробно).
«Главное отличие в том, что НИПТ — это всё-таки тест, хотя и высокочувствительный (чувствительность которого колеблется от 93,8% для некоторых синдромов, до 99%). И он показан при получении низких или промежуточных рисков по результатам 1 скрининга.
У инвазивной диагностики точность составляет 100% и ее назначают тогда, когда риски хромосомных отклонений выше 1:100 (например, 1:99, 1:5 и т.д.), либо при обнаружении специфических эхо-маркёров при проведении узи на любых сроках до 22 недели.
Если по первому скринингу риски низкие, а на втором выявлены маркеры хромосомных аномалий в количестве 2 и более — это тоже повод для инвазии.
Если 1й скрининг отличный, а во 2м обнаружен 1 маркер и в остальном все хорошо, то в этом случае можно рекомендовать НИПТ.
НО универсального ответа в этом вопросе нет, потому что важно учитывать отягощения наследственности женщины, возраст, какая беременность по счету, вредные факторы и т.д. В таком случае перед принятием решения о виде исследования лучше проконсультироваться с генетиком. В любом случае выбор способов диагностики всегда остается за женщиной, также, как и возможность отказа от них».
Записаться на исследование в наш Центр можно: ⠀
▫️По телефону — 8 (495) 215 12 15
▫️На сайте — www.mosplod.ru