Наследственный / семейный рак.
Известно, что около 5-10% всех видов рака имеют наследственные или семейные характеристики. Генетические тесты и регулярные обследования могут помочь заранее выявить причины, вызывающие рак, и обнаружить его на ранней стадии, что приведет к излечению или предотвращению опухоли.
Синдром рака груди и яичников (синдром HBOC)
HBOC вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Женщины с наследственной мутацией в гене BRCA с большей вероятностью заболеют раком груди и яичников в течение жизни, чем женщины без мутации. Кроме того, в некоторых семьях повышен риск рака поджелудочной железы, меланомы и других видов рака.
Синдром Каудена.
Характеризуется множественными опухолями и повышенным риском некоторых видов рака. Кожа и слизистые оболочки подвержены повышенному риску развития доброкачественных и злокачественных опухолей груди, матки и щитовидной железы. Синдром Каудена связан с мутациями в гене PTEN.
Синдром Линча (HNPCC).
Синдром Линча развивается в молодом возрасте, встречается чаще, чем семейный полипоз, и также называется синдромом Линча, названным в честь человека, который обнаружил это заболевание. Он наследуется как аутосомно-доминантный и связан с аномалиями генов hMSH2, hMLH1, hMSH6, hPMS1 и hPMS2, которые исправляют несоответствие ДНК.
Полипоз семейной аденомы (FAP).
FAP (семейный аденоматозный полипоз) представляет собой аутосомно-доминантный тип наследственного заболевания, при котором в толстом кишечнике возникает 100 или более аденом, и он считается предшественником рака толстой кишки.
Синдром Турко.
Это семейный полипоз с множественными полипами в толстой кишке и опухолями центральной нервной системы.
Синдром Ли-Фраумени.
Синдром Липраумени - редкое генетическое заболевание, повышающее риск развития нескольких типов рака. У большинства людей выявлена мутация в гене TP53. Наиболее распространенные типы рака, связанные с синдромом:
- Мягкие ткани (жир, мышцы, нерв, сустав, кровеносный сосуд, кость, опухоль глубокой кожи)
- Рак молочной железы
- Лейкемия
- Рак лёгких
- Опухоль головного мозга
- Рак надпочечников
- Синдром фон Хиппеля-Линдау
Он наследуется как аутосомно-доминантный и характеризуется злокачественными и доброкачественными опухолями, которые возникают в центральной нервной системе и почках среди многих органов.
Синдром Гарднера.
Синдром Гарднера вызван мутацией в гене APC. Данный синдром может быть диагностирован когда у человека с семейным полипозом есть остеома, подкожная киста или липома.
Наследственная ретинобластома.
Ретинобластома - это первичная злокачественная опухоль, которая возникает в клетках зрительного нерва сетчатки. Она наиболее часто встречается у детей. Около 40% опухолей являются наследственными и возникают раньше, чем ненаследственные, и обычно двусторонние или односторонние. В большинстве ненаследственных случаев это происходит в одностороннем порядке.
Синдром Пейтца-Егерса.
Это заболевание, при котором проявляется характерная пигментация губ, слизистых оболочек, пальцев ног и пальцев в губах и ротовой полости при гиперматозных полипах в желудке, тонком кишечнике и толстом кишечнике. Сообщается, что 212% пациентами вызваны злокачественные изменения и перерастают в рак, а запоминание происходит в различных органах, таких как яичники, фаллопиевы трубы, груди, легкие, желчный пузырь и поджелудочная железа.
Анемия Фанкони.
Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется симптомами с рождения или в детстве, и представляет собой заболевание, при котором все элементы крови, включая эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, недостаточны.
Нейрофиброматоз.
Это генетическое заболевание, основными симптомами которого являются множественные нейрофибромы и светло-коричневые пятна на коже.