Этот медицинский случай получил огласку благодаря публикации в журнале British Medical Journal Case Reports. Пациент из Португалии обратился к врачам, когда ему исполнилось 42 года с вопросом - "Какого я пола?". Врачи были несколько озадачены: как он смог дожить до такого возраста с сомнениями по поводу своего пола, и почему не обратился к врачам ранее.
Мужчина (как выяснилось позднее) имел мужские черты лица, но по фигуре больше напоминал женщину, у него были широкие бедра, отсутствие волос и женская грудь. Его голос был тонкий и почти женский. У него не было яичек, но имелся пенис. Такое состояние называют интерсексуальность или гермафродитизм. Было решено провести полную диагностику.
Врачи решили провести УЗИ, чтобы понять, не застряли ли его яички в животе или нет ли там женских половых органов. Однако, ни того, ни другого обнаружено не было. Генетический анализ показал, что он все-таки мужчина. У Врачей осталось только одна версия - это внутриутробная патология развития. Бывают случаи, когда у ребенка до рождения перекручиваются яички, в результате чего орган не получает достаточного кровообращения и попросту отмирает. Если такие случаи происходят после рождения, то велика вероятность смерти, но при внутриутробной патологии ребенок может выжить.
Самым невероятным остается тот факт, что пациент дожил до 42 лет и не обращался к врачам за помощью. Дело в том, что от него отказались сразу после рождения, и в те времена он не смог сразу получить достаточную медицинскую помощь. Потом он просто свыкся со своим состоянием и стеснялся. У него никогда не было половой жизни, хотя ему всегда нравились женщины. Из-за недостаточной выработки тестостерона его тело приобрело женские черты.
Врачи назначили гормональную терапию и уже через несколько месяцев его тело начало меняться, а голос стал грубее. В современном мире Синдром исчезновения семенников ставят сразу после рождения, и у ребенка не возникает серьезных проблем с физическим развитием или психологическим самоопределением.