Авторы новой работы показали, что для УСН можно использовать полногеномное секвенирование и сухие пятна крови (СПК), геномная ДНК в которых хранится в достаточных для секвенирования количествах на протяжении 20 лет.PCR.news
Исследователи также подчеркивают, что при выделении геномной ДНК из СПК не требуется использование полимеразной цепной реакции (ПЦР), что существенно облегчает и ускоряет процедуру.PCR.news
Полногеномное секвенирование СПК выявило 13 однонуклеотидных замен, 2 индела, 9 делеций структурных вариантов и 4 вставки структурных вариантов, что соответствовало уже имеющимися у авторов данными.PCR.news
Для подтверждения эффективности использования СПК для полногеномного секвенирования, авторы также случайным образом отобрали 29 образцов СПК из Государственного биобанка Калифорнии, собранных между 2000 и 2020 годами.PCR.news