Ученые нашли ген, защищающий клетки мозга от болезни Альцгеймера
De novo мутации в гене E3 убиквитинлигазы Cullin3 (CUL3), которые приводят к потере функции фермента, вызывают расстройства аутистического спектра (РАС) у человека.PCR.news
Для пациентов с РАС, вызванным мутацией в гене CUL3, характерны также умственная отсталость, синдром дефицита внимания и гиперактивности, нарушение сна и патологии опорно-двигательного аппарата, эпилепсия.PCR.news
На клеточной линии мышиной меланомы B16-F1 исследователи подтвердили, что уровень Pls3 влияет на миграцию: при нокауте Pls3 клетки двигаются быстрее и преодолевают большее расстояние, чем клетки дикого типа.PCR.news
Авторы работы надеются, что дальнейшие исследования белка Pls3 приведут к разработке лекарственной терапии, которая могла бы облегчить симптомы пациентов с мутацией в CUL3.PCR.news